Vad är en metabolisk myopati?

En metabolisk myopati är en genetisk störning som stör de komplexa metaboliska processerna som ger musklerna energi att fungera.Några exempel inkluderar laktatdehydrogenasbrist, debrancher enzymbrist och karnitinbrist.Dessa tillstånd orsakar muskelsmärta och svaghet efter relativt korta avsnitt av träning och kan också predisponera patienter till risken för problem som hjärt -kärlsjukdomar och biverkningar på anestesi.

I vissa fall är en metabolisk myopati resultatet av en spontan mutation i TheGener av en av patientens föräldrar.Andra fall involverar ärvda gener, ibland recessiva egenskaper som föräldrar kanske inte har varit medvetna om före en graviditet.Diagnos av en metabolisk myopati kan vara en komplex process.Dessa tillstånd misstas ibland för muskeldystrofier eller andra störningar, och omfattande testning och utvärdering kan vara nödvändig för att identifiera problemet och bestämma vilken enzymbrist som är involverat.

Kroppen förlitar sig på en serie kemiska reaktioner för att förvandla näringsämnen till energi musklernakan använda för kraft.En brist i någon av de enzymer som är involverade i denna process kan begränsa mängden energi som är tillgänglig för musklerna;I en metabolisk myopati kanske musklerna inte kan lagra glykogen, till exempel.När patienten börjar kräva kraft från musklerna har de snabbt slut på resurser och kan börja krampa och beslagta.

Dessa tillstånd är inte härdbara eftersom de innebär ett grundläggande genetiskt problem som är över reparation.De kan dock hanteras.Att ändra patientens diet och träningsvanor kan ta itu med problemet.Patienter kan behöva undvika särskilda aktiviteter som kan anstränga sina muskler och kan hitta det bra att äta eller undvika vissa livsmedel för att stödja metaboliska funktioner.Patienten kommer att behöva övervakning av livet för att hantera störningen.

Människor med metabolisk myopati eller en familjehistoria i denna fråga kanske vill diskutera det med en genetisk rådgivare om de vill få barn.Riskerna för att vidarebefordra sjukdomen kan variera, beroende på tillståndets natur och den genetiska sammansättningen av föräldrarna.Organisationer som är dedikerade till olika muskelmyopatier kan ge råd och information samt tillgång till kliniska prövningar och andra resurspatienter och deras familjer kan vara till hjälp.Supportgrupper kan också erbjuda hjälp för föräldrar som är bekymrade över genetiska risker som vill ha en chans att interagera med människor som har dessa störningar så att de kan lära sig mer om vad de kan förvänta sig.