Vad är en Pelger-Huet-anomali?

Pelger-Huet-anomali är en ovanlig ärftlig blodsjukdom där vita blodkroppar som kallas neutrofiler har en onormal form.Det orsakas av förändringar på lamin B -receptorgenen, som förändrar formen på cellkärnan och fördelningen av kromatin, paketet med proteiner och DNA som bär genetiska material.En patolog kan identifiera Pelger-Huet-anomali på ett blodprov från en patient, eftersom neutrofilerna kommer att ha ett mycket distinkt utseende.Testning kan rekommenderas om en eller båda föräldrarna har tillståndet eftersom det kan vara användbart att veta om för framtida referens, eller det kan förklara varför en patient upplever medicinska problem.

Detta tillstånd är dominerande och kräver endast en kopia av genenför att det ska uttryckas.Hos människor som är heterozygota för egenskapen, vilket betyder att de ärvde en defekt gen och en normal, är Pelger-Huet-anomali godartad.Kärnorna i neutrofilerna har ett distinkt dubbel-lobat utseende med bitar av klumpad kromatin.Det kan orsaka vissa avvikelser i blodprover, vilket gör det viktigt att veta om patienten utvärderas för sjukdom.

Homozygota individer har båda kopior av genen och riskerar mer medicinska problem.Kärnan får en ungefär cirkulär form, vilket gör det enkelt att skilja från den andra formen av tillståndet.Patienter kan utveckla skelettavvikelser, kramper och ökad mottaglighet för infektion och kan ha en kortare livslängd som ett resultat.I vissa fall är Pelger-Huet-anomalin dödlig eftersom den kan vara förknippad med andra genetiska problem.

Behandlingsalternativ för patienter med malign pelger-Huet-anomali kan bero på symtomen.De är vanligtvis baserade på att hålla personen bekväm och ta itu med frågor som anfall när de uppstår.Läkemedel kan till exempel hjälpa till att kontrollera anfall, vilket minskar deras frekvens och svårighetsgrad för att minska risken för skador.För att skydda patienter från infektion kan det vara nödvändigt att observera vissa försiktighetsåtgärder, och profylaktiska antibiotika kan rekommenderas i vissa inställningar för att säkerställa att patienter inte blir sjuka efter exponeringar för potentiellt smittsamma organismer.

Patienter kan också utveckla ett tillstånd som kallas som känt somFörvärvad eller pseudo Pelger-Huet-anomali, där deras celler ändrar struktur men de har inte det verkliga genetiska tillståndet.I dessa situationer kommer tidigare blodarbete att visa normala vita blodkroppar, men uppföljningar kommer att ha celler med de karakteristiska skillnaderna förknippade med detta tillstånd.Detta kan inträffa i samband med blodcancer och vissa andra medicinska störningar.