Vad är en sällsynt blodsjukdom?

En sällsynt blodsjukdom påverkar en del av blodet och ses inte ofta av läkare.Dessa störningar kan förvärvas eller medfödda och ger en oegentlighet i de röda eller vita blodkropparna eller blodplättarna.Behandling beror i allmänhet på den särskilda störningen och tillståndets svårighetsgrad.

Barn från födseln till 15 års ålder kan utveckla en ärftlig sällsynt blodsjukdom som kallas Fanconi -anemi, en av de aplastiska anemierna.Maladien orsakar mutationer och påverkar normal cellåtergivning.Patienter upplever vanligtvis multipelorgan, skelett- och blodavvikelser.Sjukdomen påverkar i allmänhet både röda och vita blodkroppar, tillsammans med blodplättbildning.Särskilt röda blodkroppar blir onormalt stora.

Studier tyder på att det finns varianter av Fanconi -anemi, men symtomen inkluderar i allmänhet trötthet, andningssvårigheter och yrsel.Onormala vita blodkroppar kan försvaga immunsvaret och utgöra en ökad risk för infektion.Eftersom onormalt stora celler hindrar normal cirkulation har individer med lidande vanligtvis kalla händer och fötter.

När en sällsynt blodsjukdom orsakar oregelbundenheter i blodplättar, lider patienter vanligtvis av koagulationsproblem, indikerade av blödning eller blåmärken lätt.De med en faktor XIII -brist upplever i allmänhet koagulopatier eller koagulation av avvikelser.Läkare hänvisar också till tillståndet som fibrinasbrist eller laki-lorand faktorbrist.Denna sällsynta blodsjukdom stör normala koagulationsprocesser och orsakar onormal blödning.Individer med mindre hudsår kan uppleva svullnad och smärta, eftersom blod inte bara flyter från såret utan också i de omgivande vävnaderna.

Patienter som diagnostiserats med störningen blir ofta mycket mottagliga för inre blödningar.Rapporter indikerar också att så många som en fjärdedel av patienterna som har ärvt sjukdomen drabbas av intrakraniell blödning.Faktor XIII-brist är också ofta associerad med individer som diagnostiserats med sigdcellsjukdomar och Henoch-Schonlein Purpura.

Polycythemia Vera är en sällsynt blodsjukdom som vanligtvis orsakar hemoglobinopatier.Ångjan kan förekomma hos patienter i alla åldrar, men patienter kan leva med störningen i många år utan att inse att den finns.Komplikationer kan så småningom ge en diagnos.Sjukdomen orsakar i allmänhet en överflöd av röda blodkroppar.

Den ovanligt höga populationen av röda blodkroppar förtjockar blodet och hämmar normal cirkulation.Långsamt blodflöde hindrar adekvat cirkulation genom lungorna och berövar alla kroppsvävnader med adekvat syre.Den långsammare cirkulationshastigheten förbättrar också risken för möjlig hjärtattack eller stroke.

Angiotropiskt lymfom involverar den onormala församlingen av stora B-lymfocyter i kapillärerna, små artärer och vener.De tumörliknande hematologiska maligniteterna förknippade med denna sällsynta blodsjukdom består i allmänhet av stora mängder lymfocyter fångade av fibrinproppar.Lesionerna kan förekomma under huden som missfärgade knölar men invaderar ofta hjärnvävnad och producerar infarkt.Patienter kan uppleva feber, neurologiska symtom eller vaskulit.Demens är inte heller ovanligt.