Vad är ett seglcellanemi -test?

Ett seglcellanemi -test utförs för att utvärdera om en person har sigdcellanemi -sjukdom eller sigdcellgenen, som är ett ärftligt drag.I USA är ett SICHLE -cellanemi -test nu en nödvändig del av den nyfödda screeningprocessen, men i många andra länder utförs de endast efter att läkaren har identifierat barnets risk att bära seglcellgenen.Ett seglcellanemi -test kan utföras på ett foster efter den 10: e veckan av graviditeten, eller så är ett blodprov avslutat när ett barn är född.Vuxna som är osäkra på om de bär genen kan också testas.Andra sätt att bekräfta diagnosen Sickle Cell Anemia inkluderar ett hemoglobin S -löslighetstest och en utvärdering av hemoglobinopati.

En typ av sigdcellanemi -test utförs på ett ofödda foster.En läkare kommer att sätta in en nål genom buken för att extrahera ett prov av fostervatten, och sedan kommer han eller hon att utföra en DNA -analys av vätskan för att bestämma om fostret har en genmutation.Det finns vissa risker förknippade med denna procedur.

Ett blodprov kan också tas från hälen eller fingret på ett spädbarn efter födseln för att testa för egenskapen eller sjukdomen.Det är en bra idé att förvänta sig att föräldrar testas för genen, och båda måste vara bärare för sjukdomen att utvecklas hos ett barn.Blodundersökning visar segel eller halvmåneformade röda blodkroppar.Dessa onormalt formade celler kan inte bära tillräckligt med syre för kroppens olika organ, och ibland kan cellerna orsaka tilltäppta blodkärl.

Om en persons resultat av sigdcellanemi-testet visar höga nivåer av sigdceller, kan ytterligare testning varaUtförs för att bekräfta diagnosen att personen är en bärare av den defekta genen, känd som hemoglobin S. Ett hemoglobins löslighetstest, perfomed med ett natriummetabisulfitprov, genomförs genom att minska syre i blodet genom att lägga till främmande ämnen.Detta test kan inte utföras på spädbarn som är mindre än 6 månader gamla, och det kommer bara att visa att personen har seglcellegenskapen.

Det finns många typer av hemoglobin som finns i blodet.En utvärdering av hemoglobinopati kommer att bestämma nivåerna av normala och onormala hemoglobinvarianter närvarande.De som bär seglcellegenskapen och de med sjukdomen kommer att producera hemoglobin S, och detta test kommer att kunna bestämma om nivåerna av hemoglobinvarianten är tillräckligt höga för att indikera närvaron av sjukdomen.