Vad är en ureacykelstörning?

En ureacykelstörning (UCD), även känd som ureacykeldefekt, är en sällsynt genetisk störning som resulterar när nivåerna av en av de sex enzymerna som är involverade i att ta bort ammoniak i blodet är utarmat.Normalt katalyserar de sex enzymerna i ureacykeln stegen som behövs för omvandling av kväve till urea.Urea elimineras sedan från kroppen genom urinen.När det finns en defekt i någon av dessa enzymer, ackumuleras ammoniak i blodet och orsakar toxicitet.Behandling innebär att kontrollera intaget av kväveföreningar, såsom proteiner, och ta mediciner som hjälper till att ta bort ammoniak från blodet.

Dessa störningar är sällsynta infödda metaboliska störningar som involverar ureycykeln.I ure-cykeln avlägsnas kväve, en biprodukt av proteinmetabolism, från kroppen genom dess omvandling till urea.Även känd som ornitincykeln konverteras kväve först till ammoniak och sedan till urea.Det finns sex typer av ureacykelstörningar, namngivna enligt vad enzym är otillräckligt eller helt frånvarande.Dessa typer inkluderar N-acetylglutamatsyntasbristen, karbamoylfosfatsyntetas I-brist, ornitintranscarbamylasbrist, arginosuccinic acid syntetas (som) -brist eller citrullememi, arginosuccinas syra lyas (al) -deficency eller arginoscincinisk och arginasi.av en ureacykelstörning beror på svårighetsgraden av bristen och på diagnosens snabbhet.Vissa spädbarn kan inte överleva bortom födseln eller barndomen eftersom de förblir odiagnostiserade.Det uppskattas att 20% av fallen av plötsligt spädbarnssyndrom (SIDS) kan bero på en odiagnostiserad ureacykelstörning.En nyfödda med en UCD kan visa symtom på irritabilitet, kräkningar, slöhet, kramper eller hypotoni.Om det lämnas oadresserat lider spädbarnet så småningom av andningssvårigheter och koma och dör ofta.

Barn som har mildt till måttlig UCD kan visa symtom på hyperaktivitet, avvikande beteende, självförstörda skador och ogillar av kött och andra proteininnehållandelivsmedel.Progressiva symtom inkluderar kräkningar, särskilt vid intag av kött eller andra måltider med hög protein, delirium och slöhet.Dessa symtom orsakas av höga ammoniakblodnivåer eller hyperammonemi.Det kan fällas ut av händelser som vattkoppor eller utmattning.Om det lämnas obehandlat resulterar detta tillstånd så småningom i koma och död.

Milder enzymbrister inträffar bland vuxna överlevande.Vuxna med en urea -cykelstörning lider vanligtvis av episoder av symtom som speglar stroke och kan ibland vara delirious eller slö.De hänvisas vanligtvis till en neurolog eller psykiater på grund av förändringar i beteende.Utan korrekt behandling kan vuxna med UCD drabbas av permanenta hjärnpatologier, koma och död.Symtom induceras ofta av virala infektioner, förlossning eller antisationsläkemedlet valproinsyra.

Behandling av någon av UCD: erna innebär proteinbegränsning som balanserar individens behov av essentiella aminosyror och kroppens oförmåga att ta bort ammoniak.Aminosyror och vitaminer och mineraler, såsom kalcium, kan kompletteras.Mediciner som hjälper till att ta bort ammoniak kan ges genom ett nasogastriskt eller gastrotomirör.Ammoniaknivåer övervakas genom ofta blodprover.Sjukhusinläggningar är ofta nödvändiga och levertransplantationer har fungerat som ett botemedel för vissa ureacykelstörningar.