Vad är Aarskog -syndrom?

Aarskog -syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar flera aspekter av fysisk utveckling både före och efter födseln.Barn födda med denna störning tenderar att vara av kort status, har distinkta ansiktsdrag och kan också ha bristande mental utveckling.Detta syndrom, även känt som Aarskog-Scott-syndrom, är uppkallad efter de två forskarna, norska barnläkare Dagfinn Aarskog och amerikansk genetiker Charles Scott, som oberoende beskrev syndromet 1970 och 1971.Kromosomal störning.Detta innebär att den drabbade genen, kallad faciogenital dysplasi eller FGDY1-gen, är belägen på X-kromosomen.Kvinnor som bär en kopia av den defekta genen har 50 procent chans att överföra genen till en son eller dotter.En dotter med den defekta genen är en bärare och kan ha milda symtom.En son med den defekta genen kommer att ha hela syndromet.Som ett resultat av hur syndromet ärftas är det vanligare hos män än hos kvinnor.

Ett barn som har Aarskog -syndrom tenderar att visa ett brett spektrum av fysiska egenskaper.Han eller hon tenderar att vara kortare än genomsnittet, med korta fingrar och tår, och kanske inte upplever en tillväxtspurt under tonåren.Karakteristiska ansiktsdrag inkluderar vidsträckta ögon och hängande ögonlock, försenad tandtillväxt, en liten näsa, ett brett filtrum och en änkens topphår.Många barn med detta tillstånd har bristfällig eller försenad mental utveckling och kan ha uppmärksamhetsstörning eller hyperaktivitetsstörning.Andra egenskaper kan inkludera en kort nacke med ett webbsatt utseende, ett något webbed -utseende mellan fingrar och tår och obeslutna testiklar.

Barn som är födda med Aarskog -syndrom kan genomgå genetisk testning och andra diagnostiska tester för att bekräfta diagnosen.Detta involverar vanligtvis genetisk profilering av ett blodprov för att bestämma om en defekt kopia av FDGY1 -genen är närvarande.Om ett barn har visat sig ha syndromet kommer barnens föräldrar i allmänhet att erbjudas genetisk rådgivning, vilket är nödvändigt för att förbereda föräldrar för möjligheten att framtida barn kan ärva den defekta genen.

Aarskog -syndrom är inte en störning som kan behandlas, och ingen behandling är nödvändig, eftersom detta inte är en progressiv störning.I vissa fall finns potentiellt skadliga defekter.Dessa inkluderar strukturella hjärtfel och utveckling av vätskefyllda cyster i vissa delar av kroppen.

Även om många barn med detta syndrom inte har några inaktiverande fysiska problem, kan andra problem uppstå.Det vanligaste av dessa är låg självkänsla eller sociala svårigheter på grund av upplevda skillnader mellan barnet och hans kamrater.Vissa föräldrar väljer kirurgiska eller ortodontiska förfaranden för att korrigera fysiska avvikelser för att hjälpa till att lösa dessa problem.