Vad är Abdallat Davis Farrage -syndrom?

Abdallat Davis Farrage Syndrome är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som först identifierades och beskrivs 1980. Det kännetecknas av pigmenterings oregelbundenheter i hud- och nervsystemets problem.Tillståndet är namnet på teamet av läkare som först skrev det och beskrev syndromets utseende i en familj från Jordanien.Det manifesterades i två bröder och en syster som var barn till första kusiner som hade gifte sig, vilket tyder på en stark genetisk länk, och senare testning avslöjade verkligen att tillståndet är genetiskt.För att manifestera symtomen måste någon ärva en gen för Abdallat Davis Farrage -syndrom från båda föräldrarna.Det är också autosomalt, inte kopplat till någon av de gener som bestämmer kön, så att det kan manifestera sig hos både män och kvinnor.Människor med bara en gen är bärare, och de visar vanligtvis inga symtom;I händelse av att någon ärver båda generna visas symtom vanligtvis före ett års ålder.

En mängd symtom är förknippade med Abdallat Davis Farrage -syndrom, men det klassificeras grundläggande som en form av fakomatos, vilket innebär att det är en sjukdom iDet centrala nervsystemet som åtföljs av hudavvikelser.Det är också känt som "neurokutant syndrom, abdallat -typ", med hänvisning till de neurologiska och hudproblem som är förknippade med patienter som har ärvt båda generna för syndromet.

Hudproblemen förknippade med detta tillstånd inkluderar albinism, fläckar eller oregelbunden pigmentering på huden,och ökad fräkning.Många patienter uppvisar också ovanlig hårfärg, som en del av albinismen.Problemen med centrala nervsystemet hos Abdallat Davis Farrage -syndrompatienter får dem att uppleva extremt försämring i deras extremiteter, inklusive svaghet i armarna och benen som kallas spastisk paraparesis, och de tenderar att ha en brist på känslighet för smärta, vilket kan vara problematiskt.De flesta erfarenheter av perifer neuropati, en långsam och stadig degeneration av deras perifera nerver.

Ännu finns det ingen behandling för Abdallat Davis Farrage -syndrom.Vård för patienter fokuserar vanligtvis på att hålla dem bekväma och göra det möjligt för dem att leva så normalt som möjligt.Liksom andra recessiva egenskaper kan tillståndet tas ut genom giftermål i en storfamilj.Många nationer förbjuder specifikt sådana äktenskap av just detta skäl, och i regioner där äktenskap i familjen inte är förbjuden kanske människor vill tänka noga över konsekvenserna av ett kusin äktenskap, eftersom det kraftigt ökar risken för att vidarebefordra farliga genetiska egenskaper.