Vad är abetalipoproteinemia?

abetalipoproteinemia, även känd som Bassen-Kornzweig-syndrom, är ett tillstånd där kroppens organ inte kan absorbera fetter, fettlösliga vitaminer (som E, A, D och K) och kolesterol från kosten. En individ med tillståndet har inte en specifik typ av lipoprotein som kallas ett beta-lipoprotein som hjälper till med absorptionsprocessen. Vissa mängder fett, vitaminer och kolesterol är viktiga för hälsosam utveckling och tillväxt - utan dem kommer utvecklingsproblem att uppstå.

Personer som har ärvt abetalipoproteinemia har märkbara symtom när de bara är några månader gamla. Symtom kan inkludera oförmågan att lägga på sig; diarre; Fett, skummande, rankande luktande pallar; en uppblåst buk; och konstigt formade röda blodkroppar. När dessa individer åldras kan det vara problem med deras nervsystem, muskelkoordinationsproblem, slurvat tal, krökning av ryggraden, dålig syn och svårigheter med rörelse och balans. Många av symbolenPtoms av abetalipoproteinemi är resultatet av bristen på absorption av vitaminer, särskilt vitamin E.

Det finns mycket få rapporterade fall av abetalipoproteinemi. Det är en autosomal recessiv genetisk störning där mutationer påverkar det mikrosomala triglyceridöverföringsproteinet (MTTP) -genen. Detta innebär att en person som drabbats av abetalipoproteinemia har föräldrar som var och en har en kopia av den muterade MTTP -genen. Så föräldrarna har inga symtom att de är bärare av störningen, men barnen gör det.

Det finns några tester som kan hjälpa till att avgöra om en individ har abetalipoproteinemi. Apolipoprotein B -blodprov kommer att bestämma lipidnivåerna. Dessutom kan andra blodprover kontrollera om det finns några fettlösliga vitaminbrister. En avföringsprovanalys, kolesteroltest och ögonundersökning kan också utföras. Behandlingen inkluderar användningen av vitamin och LINolinsyratillskott och begränsat fett och långkedjigt triglyceridintag.

genetisk testning av abetalipoproteinemi kan vara tillgänglig, så att förebyggande av försämring är möjlig. I dessa fall kan höga mängder fettlösliga vitaminer minska utvecklingen, särskilt för synrelaterade problem. Dessutom, när tillskott tas, är prognosen bra. I sin svåraste form kan emellertid vissa berörda individer drabbas av irreversibla skador på deras nervsystem innan de fyller 30 år. Komplikationer kan inkludera blindhet, skador på nerver och försämring av individens mentala förmåga.

Även om det är sällsynt, finns det ett ökande intresse för störningen. Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation inleddes i januari 2007. Dess mål är att globalt koppla och inrätta en internationell stödgrupp för dem som drabbats av abetalipoproteinemi, deras familjer, läkare och forskare.