Vad är achondroplasia dvärg?

Achondroplasia Dwarfism, även känd som osteoskleros congenita och Chondrodystrophia fetalis, är ett genetiskt tillstånd som resulterar i att människor är korta i status.Tillståndet inträffar när broskceller inte växer ordentligt medan barnet är i livmodern.En person med achondroplasia dvärg kommer att ha korta ben i lemmarna.Påverkar en av 20 000 födelser, dvärgism och kan leda till olika hälsoproblem längs vägen, inklusive andningsproblem och infektioner.

En person med achondroplasia dvärg kommer vanligtvis att växa mellan 49 till 52 tum hög (cirka 131 till 124 centimeter).En individ med dvärgism kommer vanligtvis att ha normal intelligens men kommer att ha korta lemmar, små fingrar och ett stort huvud med en framträdande panna och en komprimerad näsa.I cirka fem procent av fallen är dvärgism så allvarlig att ett spädbarn kommer att leva mindre än ett år, men i de flesta fall kan en person med tillståndet förvänta sig att leva en normal livslängd.

I de flesta fall är achondroplasiaDvärgism orsakas av en mutation i FGFR3-genen och ett spädbarn är född till föräldrar med normal storlek.FGFR3 -genen ansvarar för skapandet av ben och hjärnmaterial.När FGFR3 -genen är alltför aktiv hindrar den utvecklingen av skelettet, vilket orsakar störningar i utvecklingen av ben.Ett barn född med två förändrade FGFR3 -gener kommer i allmänhet att ha allvarliga komplikationer av bentillväxt och kan leda till andningsfel.En person med dvärg kan överföra tillståndet till sina barn och i vissa fall är tillståndet vanligare hos spädbarn med fäder över 40 år.

En person med achondroplasia dvärg är benägna att ha vissa svårigheter i livet.Dwarfism kan leda till dålig muskelton, vilket gör att ett spädbarn börjar gå senare än normalt.Dwarfism kan också leda till utveckling av en svängda ryggrad och böjda ben.Med tillståndet kan en person ha överfulla tänder och drabbas av många öroninfektioner, som kan utvecklas till någon typ av hörselnedsättning.Dwarfism kan också orsaka sömnapné och fetma, och äldre vuxna med tillståndet kan uppleva ryggsmärta och problem med att gå.

Inget botemedel mot achondroplasia dvärgism finns.En person med dvärgism kommer inte att kunna växa till normal storlek, men i vissa fall kan kirurgi förlänga benen med nästan en fot (cirka 30 centimeter).Patienter med dvärgism måste i allmänhet se läkare regelbundet för att behandla medicinska tillstånd som kan uppstå på grund av dvärg.