Vad är achondroplasia?

Achondroplasia är en typ av dvärgism orsakad av arv av en muterad gen, eller direkt mutation av en gen.Eftersom brosket inte bildas ordentligt kan benen inte växa som de normalt skulle göra.Detta resulterar i misslyckande för benen att nå normal vuxenstorlek.De flesta med achondroplasia når en höjd av cirka fyra fot (1,21 m) vid vuxen ålder.

Achondroplasia kallas ett autosomalt dominerande tillstånd, eftersom människor behöver ärva endast en genmutation för att orsaka tillståndet.Således har en förälder med achondroplasia 50% chans att överföra genen till varje barn.Att ärva två gener för achondroplasi är dödlig.

Om båda föräldrarna har achondroplasia har de 25% chans att överföra två av de muterade generna till varje barn.Två ärvda gener för achondroplasi är vanligtvis inte överlevliga.Tyvärr dör barn som ärver två muterade gener vid födseln eller kort därefter.

Även om achondroplasia anses autosomal dominerande, finns det vissa människor som är födda med villkoret för föräldrar utan utåtna tecken på dvärg.De har helt klart inte genen, eftersom att bära genen skulle innebära att de skulle ha tillståndet.Således kan genen i sällsynta fall mutera på egen hand och skapa tillståndet.Studier har visat att detta är kopplat till mutationer av spermier från fadern.Sådana mutationer blir vanligare när män åldras.

Still är inte exakt vanligt.Det finns i alla raser i cirka 1 av 20 000 till 40 000 födda.Det är 0,005% - 0,0025% av befolkningen.Det är fortfarande ett svårt, men relativt sällsynt tillstånd.

I allmänhet kan achondroplasi diagnostiseras i utero

genom genetik som testar tidigt under graviditeten, eftersom den ansvariga genen har identifierats.Vidare visar ultraljud under andra hälften av en graviditet tecken på achondroplasi.I synnerhet är lårbenets längd inte överens med dess bredd när graviditeten fortskrider.

Diagnos efter födseln har gjorts genom fysisk undersökning och röntgen, som visar utvecklingsproblem med många ben.Den vuxna med achondroplasia kan noteras av hans eller hennes korta status, böjning av benen, relativt stort huvud men liten näsa, krökning av ryggraden och korta fingrar och tår.Även om tillståndet ofta ger oönskade kommentarer från okänsliga människor, är det inte livshotande.

Det finns några komplikationer som är gemensamma för de med achondroplasi.De kan ha något försenat utveckling som barn och är ganska benägna att öroninfektioner.Vissa barn har en ökad risk för att utveckla hydrocephalus eller vatten i hjärnan.Bortsett från dessa komplikationer, som finns i många utan achondroplasi, resulterar tillståndet vanligtvis i samma livslängd som de utan genen.

Nyligen har läkare börjat försöka operation och/eller medicinering för att hjälpa dem med achondroplasi att uppnå större höjd.Dessa operationer inkluderar benförlängda operationer, som bryter benet och sedan stimulerar återväxt för att uppnå högre status.Vidare experimenterar vissa läkare med användning av mänskligt tillväxthormon på de med achondroplasi för att försöka större växande potential.Dessa studier är fortfarande i deras barndom.

Vissa med dvärgprotester protesterar dessa ingripanden och kritiserar läkare, särskilt för benförlängningskirurgier.Dessa operationer är vanligtvis ganska smärtsamma för barn under långa perioder.Människor med denna form av dvärg kan hävda att eftersom tillståndet inte är livshotande, är dessa operationer bara kosmetiska och orsakar onödig smärta på ett barn.Omvänt kan vissa föräldrar den fysiska smärtan i operationer kan rädda barn från att uppleva den känslomässiga smärtan av kritik från gruppgrupper.