Vad är agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia är en ovanlig typ av immunsystemstörning där kroppen inte producerar tillräckligt med immunglobulin (Ig), en viktig antikropp vid bekämpning av bakterier och virus.En person med mycket låga nivåer av IG är mycket mottagliga för infektioner.I nästan alla fall är agammaglobulinemi resultatet av en genetisk mutation som ärvs från en eller båda föräldrarna.Störningen ses vanligtvis hos spädbarn och barn under fyra år som upplever kronisk diarré, ofta hudinfektioner och flera anfall av lunginflammation eller bronkit.Patienter som diagnostiseras med tillståndet får vanligtvis regelbundna intravenösa injektioner av Ig för att hålla sina immunsystem starka.

Genen som påverkas av agammaglobulinemi kallas Bruton tyrosinkinas (BTK), uppkallad efter läkaren som först beskrev tillståndet.En BTK -mutation påverkar allvarligt immunsystemets förmåga att producera IG och stoppar ibland produktionen helt.De allra flesta patienter som diagnostiserats med agammaglobulinemi är män vars föräldrar har recessiva BTK -gener.I sällsynta fall kan en person få tillståndet efter att ha lidit en allvarlig infektion eller upplevt en allergisk reaktion på immunsuppressiv medicinering.

Spädbarn och små barn som har störningen är mycket mottagliga för virus och bakterier.Patienter är särskilt benägna att influensavirus, salmonella och luftvägsinfektioner som lunginflammation.Tecken på att ett barn kan ha agammaglobulinemi inkluderar ihållande hudinfektioner, kronisk diarré och svår bronkit.Ett barn kan också drabbas av ofta infektioner i örat och sinus.

Föräldrar bör söka vägledning av en barnläkare om deras barn upplever ofta sjukdomar och infektioner.En barnläkare kan diagnostisera agammaglobulinemi genom att undersöka barns medicinska historia och ta blodprover för att kontrollera om låga nivåer av IG.Läkaren kan också föreslå att föräldrar screenas för BTK -avvikelser för att bekräfta en diagnos.När agammaglobulinemi har bekräftats kan barnläkaren förklara behandlingsalternativ.

Behandling för agammaglobulinemi involverar vanligtvis en injektion av intravenös Ig, som kan komma från givarblod eller syntetiska antikroppar.Eftersom IG -produktion normalt inte förbättras över tid måste patienter ofta få injektioner med regelbundna intervaller under hela livet för att undvika kroniska hälsoproblem.Läkare behandlar också primära infektioner med orala och aktuella antibiotika.Om ett barns andningsväg har skadats allvarligt från ofta infektioner, kan han eller hon behöva genomgå operation för att reparera skadad vävnad.Med regelbundna behandlingar och kontroller kan de flesta barn återhämta sig från sina symtom och framgångsrikt upprätthålla sin hälsa.