Vad är albright ärftlig osteodystrofi?

Albright ärftlig osteodystrofi är en medfödd skelettstörning.Detta sällsynta tillstånd uppstår som ett resultat av en mutation som får kroppen att motstå paratyreoidhormon och är också känt som pseudohypoparathyreoidism typ 1A.Det ärftas dominerande och kan diagnostiseras med en klinisk utvärdering, blodprovning och familjehistoria.Behandlingsalternativ kan bero på hur det presenteras hos en patient och vilka typer av tjänster som finns tillgängliga för familjen.

Människor med detta tillstånd utvecklar en kort status och de långa benen i fötterna och händerna, särskilt de yttre benen, kanförkortas också.Detta kallas brachydakty.Fetma kan vara vanligt och många patienter har distinkta rundade ansikten.Albright ärftlig osteodystrofi kan också orsaka utvecklingen av ossifikationer i mjukvävnaden, vilket kan orsaka smärta och obehag.

Nivåer av paratyreoidhormon tenderar att höjas, men kroppen uppför sig som om det inte får tillräckligt med hormonet.Andra föreningar, som kalcium, kan vara lägre hos dessa patienter, vilket kan orsaka fortsatta komplikationer för livet om inte patienten får tillskott.Att lägga till kalcium till kosten kan hjälpa till att hålla skelettet starkt och funktionellt.Vitamintillskott kan också rekommenderas för patienten.

I vissa fall kan albright ärftlig osteodystrofi orsaka intellektuell funktionshinder.Patienter kan ha svårt med språkförvärv och andra färdigheter, och komplext kritiskt tänkande kan vara utmanande.Denna speciella manifestation av tillståndet är inte universell, men kan vara en anledning till oro, och en läkare kan rekommendera utvärderingar för att identifiera eventuella tecken på kognitiv eller intellektuell nedsättning så tidigt som möjligt.Tidig identifiering kan göra det lättare att utveckla lämpliga interventioner, såsom handledning och mentorskap för att hjälpa patienten i skolan.

Behandlingar för albright ärftlig osteodystrofi kan inkludera kosttillskott för att stödja skeletthälsa, fysioterapi för att upprätthålla styrka och skicklighet och yrkesterapi.Patienter med intellektuella funktionsnedsättningar kan kräva boende i skolan eller på arbetsplatsen.Nivån på hjälp som behövs beror på tillståndets svårighetsgrad.Vissa kanske kan vara vanliga med andra studenter och kan leva självständigt när de mognar, medan andra kan behöva hjälpmedel och stödja personal för att hjälpa dem att utföra uppgifter om det dagliga livet som personlig hygien.

Detta tillstånd är kopplat till en slumpmässig mutation i modernkromosomer.Föräldrar med oro över framtida barn kan träffa en genetisk rådgivare för att diskutera tillståndet och deras alternativ.Vissa genetiska tester kan ge insikt i detaljerna i albright -ärftlig osteodystrofi -mutation.