Vad är Alpers sjukdom?

Alpers sjukdom är en mycket sällsynt störning som kännetecknas av progressiv skada och förlust eller degeneration av celler i hjärnan och allvarliga problem med levern, vilket så småningom leder till döden.Det är också känt som progressiv skleroserande poliodystrofi och progressiv neuronal degeneration av barndomen.Det är en ärftlig sjukdom som påverkar barn med början av symtom före fem års ålder.Symtomen inkluderar anfall, förlust av muskelkontroll, demens och leversvikt.Det finns inget botemedel mot Alpers sjukdom;Behandlingen fokuserar på att underlätta symtomen.

Det uppskattade att Alpers sjukdom drabbar mindre än 1 av 200 000 barn;Det är dock svårt att få ett exakt antal på grund av svårigheter att diagnostisera störningen.Det bärs på en av generna som en recessiv egenskap, så båda föräldrarna måste vara bärare för att vidarebefordra det till sitt barn.Den exakta mekanismen för störningen är okänd, men det är troligt att vara en metabolisk defekt som påverkar mitokondriernas funktion i cellerna och lämnar dem oförmögna att producera energi för vävnaderna.Utan denna nödvändiga energi skadas och dör cellerna i det gråmaterialet i cerebrummet, vilket orsakar problem i hela kroppen.

Barn som drabbats av Alpers sjukdom visar vanligtvis de första symtomen mellan åldrarna tre månader och fem år.Vanligtvis är de första tecknen på ett problem kramper, styvhet i lemmarna och onormal muskelton som kallas hypotonicitet.Dessa indikatorer följs ofta av misslyckande med att nå kognitiva och utvecklingsmilstolpar och förlust av färdigheter och förmågor som redan fanns.

Alpers sjukdom är en progressiv störning, vilket innebär att den kontinuerligt ökar i svårighetsgrad.Från början tecknen fortsätter barn att förlora funktionen och så småningom blir det oförmöget att kontrollera sina muskler, kommunicera eller bearbeta information.De utvecklar ofta demens och förlorar all kognitiv funktion.De kan utveckla blindhet från ett tillstånd som kallas optisk atrofi som är degenerationen av optisk nerv tills den inte längre är funktionell.Vanligtvis utvecklas leversjukdom och patienterna upplever gulsot och eventuellt leversvikt.

Försämringen fortskrider vanligtvis snabbt, vilket leder till eventuell död när kroppen och hjärnan inte längre kan fungera.Från början av symtom kan patienter dö inom ett år.Döden orsakas ofta av de okontrollerbara anfallen, leversvikt eller hjärt-respiratoriskt fel.Patienter med Alpers -sjukdom överlever sällan över tio år gammal.

På grund av den dödliga karaktären av Alpers sjukdom fokuserar behandlingen på att upprätthålla funktion och komfort så länge som möjligt.För närvarande finns det inget sätt att bromsa sjukdomens framsteg, men åtgärder kan vidtas för att hålla patienterna så bekväma som möjligt.Behandlingar kan inkludera fysioterapi och antikonvulsiva mediciner.