Vad är amyotrofi?

Amyotrofi är en svaghet och slöseri av muskler eller lemmar.Det finns många olika tillstånd som är relaterade till amyotrofi, men de vanligaste två är monomeliska amyotrofi (MMA) och ärftlig neuralgisk amyotrofi (HNA).Dessa två förhållanden är lika genom att de inkluderar slöseriet av en muskel eller lem, men HNA är vanligtvis koncentrerad vid axeln och åtföljs av svår smärta.MMA förekommer också vanligtvis i de övre extremiteterna, men kan också förekomma i benen och åtföljs inte av smärta.

MMA har ingen tydligt definierad orsak.Tillståndet presenteras vanligtvis i en del av en av patientens övre extremiteter.Muskeln slösar bort, men detta kommer att hända gradvis innan man når en period av stas, där tillståndet inte blir märkbart sämre.Det finns en chans att tillståndet kommer att spridas till lemmen på andra sidan kroppen, men detta händer vanligtvis inte.MMA är vanligast i Asien, särskilt i Japan och Indien.Tillståndet påverkar vanligtvis män och är mer troligt att inträffa mellan 15 och 25 år.

Den andra sjukdomen, HNA, är känd för att vara ett ärftligt tillstånd, vilket innebär att det bara troligtvis inträffar om patienten har en familjhistoria om det.Sept9 -genen är känd för att vara förknippad med utvecklingen av HNA, i cirka 85 procent av de rapporterade fallen.Om en av patientens föräldrar har tillståndet kommer han att ha 50 procent chans att utveckla tillståndet själv.HNA manifesteras först genom extrem smärta i axeln eller överarmen, och efter ett par veckor kommer amyotrofi att utvecklas i den drabbade lemmen.Tillståndet utvecklas vanligtvis runt 28 års ålder, och patienten kommer att uppleva attacker av smärta i den drabbade lemmen.Dessa attacker blir mindre frekventa när patientens ålder ökar.

Både MMA och HNA är förhållanden för vilka det inte finns något botemedel, och behandlingen är vanligtvis inriktad på att göra patientens liv mer hanterbart.Med HNA, på grund av den allvarliga smärtan som vanligtvis förknippas med tillståndet, är det huvudsakliga målet med behandlingen smärtbehandling.MMA -behandling är mer fokuserad på att stärka den svaga lemmen.Förebyggande är svårt under båda förhållandena, även om prenatal diagnos av HNA är en möjlighet.Detta test är tillgängligt för alla föräldrar som har risk att överföra den muterade genen till sitt barn.