Vad är en anorektal missbildning?

En anorektal missbildning är en anomali i bildningen och/eller positionen för anus och ändtarmen, utloppet för matsmältningskanalen.Denna födelsedefekt är relativt sällsynt, förekommer i ungefär en av varje 5 000 födda och tenderar att vara vanligare hos män.Behandling innebär kirurgi för att korrigera missbildningen, och i vissa fall kan flera kirurgiska ingrepp vara nödvändiga för att ta itu med problemet.Tillståndet identifieras vanligtvis kort efter födseln eftersom det tenderar att vara visuellt uppenbart.

Denna födelsedefekt inträffar när fel uppstår under fosterutvecklingen och anus och rektum misslyckas med att skilja sig från urinvägarna och könsorganen.I vissa fall verkar det finnas en genetisk komponent.Anorektal missbildning är kopplad till flera genetiska sjukdomar och i familjer med en historia av detta tillstånd finns det en ökad risk att utveckla den.I andra fall verkar det vara slumpmässigt och det finns inga identifierbara riskfaktorer.

I ett barn med anorektal missbildning kommer anus att vara längre fram än väntat.Ibland töms tarmen i genitourinary kanalen.Spädbarn kan också ha imperforate anus, där det inte finns något utlopp på utsidan, ett tillstånd som kräver omedelbar operation för att skapa ett utlopp för avföring innan komplikationer utvecklas till följd av en oförmåga att avrösta.Behandlingen involverar plastikkirurgi för att flytta rektum och anus, och i fallet med imperforate anus, för att bygga en ny anus så att barnet kan uttrycka avföring.

Ibland måste ett barn utrustas med en kolostomi och en serie operationer utförs för att flytta rektum och anus, reparera problem och bygga om ändtarmen.I andra fall är operationen relativt enkel och endast en enda procedur behövs för att flytta rektum och korrigera den anorektala missbildningen. Ibland är en anorektal missbildning subtil och kanske inte märks omedelbart efter födseln.I dessa fall kan problem utvecklas under dagarna omedelbart efter födseln.Barnläkare kan utvärdera spädbarn som verkar ha svårigheter med sina tarmkanaler för att leta efter tecken på medfödda avvikelser som kan vara ansvariga för problemet och kan hänvisa sina patienter till en kirurg om operationen verkar nödvändig.Personer med detta tillstånd behöver i allmänhet inte uppföljningsstöd när deras operationer är slutförda och de avfärdar normalt.Om tillståndet åtföljs av andra avvikelser i matsmältningskanalen kan emellertid patienten behöva en speciell diet eller andra åtgärder.