Vad är en enzymbrist?

En enzymbrist är genetiskt tillstånd som kännetecknas av oförmåga att producera ett enzym eller underproduktion av det enzymet, vilket leder till hälsoproblem orsakade av problem med metabolismen.Några exempel på enzymbrister inkluderar fenylketonuri, akut intermittent porphyria, alkaptonuria och lesch-nyhan-syndrom.Dessa tillstånd är en del av en större familj av sjukdomar klassificerade som födda metabolismfel.Sådana förhållanden kan ärvas från en eller båda föräldrarna eller resultatet av spontana mutationer.

Enzymer är specialiserade proteiner byggda i kroppen för att utföra en mängd olika uppgifter.I metabolismen hjälper enzymer kroppen att bryta ner, transportera och omvandla livsmedelsprodukter.De finns i matsmältningskanalen, levern, njurarna och andra strukturer i kroppen och är involverade på alla nivåer, från cellulär metabolism till brutto nedbrytning av kemiska föreningar som behandlas i levern.

I en person med enzymbrist,Inte tillräckligt med ett enzym produceras av kroppen.Detta beror vanligtvis på ett genetiskt fel där koden för att producera enzymet inte är närvarande eller är förvrängt på något sätt.Symtom på en enzymbrist kan verka mycket kort efter födseln, eftersom det kan leda till olika hälsoproblem.Patienter kan uppleva uppbyggnader av toxiner i kroppen, minskningar i organfunktion och andra problem.Testning kan avslöja närvaron av en förening som skulle brytas ned av enzymer hos friska patienter och läkare kan också kontrollera för särskilda genetiska markörer som indikerar enzymbrist.

Att behandla patienter med enzymbrister är utmanande.Deras kroppar kan inte stimuleras till att producera enzymet eftersom de saknar det genetiska materialet för att göra det.Ett alternativ kan i vissa fall tillskott, där en konstgjord källa till enzymet införs.I andra fall kan modifieringar behöva göras till kosten för att undvika livsmedel som kräver att dessa enzymer metaboliseras säkert.Läkare kan också hantera symtom som synproblem eller organsvikt.

Svårighetsgraden av en enzymbrist är varierande, beroende på involverade enzym.I vissa fall kan det vara dödligt att sakna viktiga enzymer.Andra patienter kan uppleva en förkortad livslängd och betydande hälsoproblem till följd av att de inte har de enzymer de behöver för att framgångsrikt metabolisera olika livsmedel.Under förhållanden som så kallade "fiskluktsyndrom" är enzymbristen främst ett besvär och anses inte vara livshotande eller särskilt farligt för patienternas hälsa, även om det kan orsaka obehag.