Vad är aneuploidy?

Aneuploidy hänvisar till en störning i ett organismer normalt antal kromosomer.Många allvarliga födelsedefekter och medfödda förhållanden är kopplade till aneuploidi, eftersom kromosomerna är förvaret för DNA, en avgörande del av livet.I många fall avbröts ett foster med aneuploidi spontant innan det är fullt utvecklat, och i andra kan organismen ha svårt att överleva efter födseln.I andra fall representerar aneuploidy ett handikapp, men organismen kan leva ett lyckligt och hälsosamt liv trots utmaningen.

Människor inkluderar vanligtvis testning för aneuploidi i deras rutinmässiga test före födseln.Om en aneuploidi identifieras, förvaras föräldrarna om de frågor som kan möta deras barn.I vissa fall väljer föräldrar att avsluta graviditeten om aneuploidin är förknippad med allvarliga, förkrossande födelsedefekter som skulle göra barnen liv kort och obehaglig.

Orsakerna till aneuploidi är inte helt förstått, men mekaniken är.Aneuploidy orsakas av ett fel i meios, uppdelningen av celler för att skapa gameter.En gamete är en cell som normalt har en haploid uppsättning kromosomer, vilket innebär att den innehåller 50% av den genetiska informationen från moderorganismen.När en gamete går med en gamete från en annan organisme skapas en komplett uppsättning kromosomer, och den utvecklas till en helt ny organisme.

Det första steget i meios innebär duplicering av en cell till två kompletta kopior.Varje kopia delar sig sedan i två och skapar fyra celler från den ursprungliga modercellen.När kromosomerna i en cell inte helt delar upp, kan dottercellen hamna med en extra kromosom inom en annars haploid uppsättning.När spelet går med en annan gamet är det resulterande tillståndet trisomi, vilket innebär att ett av kromosomparen har förvandlats till en triad.

Om å andra sidan en kromosom raderas eller skadas, kallas tillståndet som monosomi.Monosomi hänvisar till det faktum att en av kromosomerna i en annars diploiduppsättning är oparad.Hos människor skulle detta innebära att barnet bara har 45 kromosomer, istället för de normala 46, eller att en av kromosomerna i ett par är mycket skadat.

Dessa kromosomstörningar kan lätt erkännas under prenatal testning, eftersom kromosomer kan vara skadade.lätt färgade och räknade.Genetiska förhållanden är kopplade till specifika kromosomer;Trisomi 21 hänvisar till exempel till en extra kopia av den 21: e kromosomen, vilket resulterar i Downs syndrom.