Vad är Anorchia?

Anorchia är ett mycket sällsynt medfödd tillstånd hos män där patienter är födda utan testiklar.Patienter kommer att utvecklas som förväntat, även om pungen kan verka ovanligt små, men testiklarna misslyckas med att stiga ner eftersom de inte existerar och i puberteten börjar patienten inte producera hormoner som är förknippade med utvecklingen av manliga sekundära könsegenskaper.Patienter med anorchia måste undersökas noggrant för att bekräfta en diagnos och skilja den från kryptorchidism, där ett eller båda testiklar är närvarande, men inte sjunker.

Orsakerna till detta tillstånd är inte kända, även om de kan orsakas av spontana genetiska mutationereller kopplat till hormonobalanser under fosterutvecklingen.Under embryonal utveckling finns det flera steg där testiklar kan misslyckas med att utvecklas.Före åtta veckor kommer bristen på utveckling av testiklar att resultera i utveckling av kvinnliga könsorgan, även om patienten kommer att ha XY -kromosomer.Problem med testikelutveckling mellan åtta och 12 veckor kan resultera i ett intersexbarn, ett barn med blandade könsorgan och i embryon mellan 12 och 14 veckor, ibland går testiklarna helt enkelt förlorade, vilket resulterar i anorchia.

patienter med anorchia som villUtveckla sekundära sexuella egenskaper förknippade med män kommer att behöva ta kompletterande androgen, och stimulera puberteten med hjälp av yttre hormoner.Vissa patienter uttrycker också missnöje med storleken på sina pungar, eftersom inga testiklar finns för att fylla scrotalsäcken, och de kan begära implantat för att ändra utseendet på sina könsdelar.Psykologiskt stöd kan också behövas för vissa patienter, eftersom vissa människor tycker att diagnosen är oroande och kanske vill ha hjälp med att bearbeta det.

Att ha anorchia är inte livshotande eller särskilt farligt.Avsaknaden av androgen från testiklarna kommer att innebära att patienten inte utvecklar tjockare kroppshår, en djupare röst och andra egenskaper förknippade med puberteten hos män.Vissa patienter kan välja att vänta på behandling eller avstå från behandling, ett val de kan diskutera med sina läkare.En endokrinolog kan prata om olika behandlingsalternativ med patienten, inklusive att vänta på behandlingen tills patienten känner sig mer redo att fatta ett beslut.

Att inte ha testheter kommer att orsaka infertilitet och det finns inga behandlingar för infertilitet hos män med detta tillstånd, som denär omöjligt för dem att producera spermier av något slag.Män med Anorchia som är intresserade av att få barn med sina partners kan överväga spermdonation eller adoption som alternativ.Eftersom detta tillstånd inte verkar vara ärvt skulle spermdonationer från familjemedlemmar inte skapa en risk för anorchia hos barnet.