Vad är antitrombin III -brist?

Antitrombin III -brist är en sällsynt sjukdom som predisponerar individer för att utveckla potentiellt allvarliga blodproppar.En genetisk mutation försämrar kroppens förmåga att göra funktionella antitrombin III -enzymer, som spelar en viktig roll för att förhindra koagulation.Utan behandling kan en allvarlig brist leda till livshotande blodproppar i lungorna, hjärtat eller någon annanstans i kroppen.De flesta fall av antitrombin III-brist kan hanteras effektivt med dagliga doser av blodtunnande mediciner.

Det finns normalt en noggrann balans mellan enzymer i blodomloppet;Enzymer såsom trombin och faktor X förhindrar att blodet blir för tunt, och kemikalier såsom antitrombin III och heparin förhindrar att blodet förtjockas.I fallet med en antitrombin III -brist blomstrar enzymer och risken för koagulation hög.

Det finns två huvudtyper av antitrombin III -brist, som båda ärftas i ett autosomalt dominerande mönster.I typ ett försämrar en genetisk mutation kroppens förmåga att producera nytt antitrombin.I typ två finns det ungefär normala nivåer av enzymet, men de fungerar inte korrekt.

Många människor som ärver antitrombin III -brist upplever aldrig koagulationsstörningar eller andra hälsoproblem.Symtom uppstår troligtvis runt 30 års ålder, även om det är möjligt att uppleva blodproppar mycket tidigare eller senare i livet.Risken för att utveckla blodproppar ökas hos människor som röker eller lider av högt blodtryck, högt kolesterol och fetma.

En blodpropp kan orsaka olika symtom beroende på plats och storlek.Djup ventrombos i ett av benen är den vanligaste platsen för en koagel hos personer med störningen och kan orsaka svullnad i benen och bankande smärta.Ytterligare symtom kan inkludera andnöd, yrsel, en blodig hosta och fullkroppssvaghet.

De flesta fall av antitrombin III-brist diagnostiseras innan patienter upplever farliga blodproppar.Rutinmässiga blodprover för andra tillstånd kan avslöja ovanligt låga nivåer av antitrombin och ökad aktivitet av koagulerande enzymer.Genetisk testning kan bekräfta att en patient verkligen har en specifik genetisk mutation.Avbildningstester som ultraljud och ekokardiografer utförs vanligtvis för att screena för befintliga blodproppar och kontrollera om det är möjliga skador i hjärtat, levern, njurarna och andra organ.

Människor som har antitrombin III -brister men inte utvecklar symtom kanske inte behöver behandling.Istället rekommenderar läkare i allmänhet att de deltar i regelbundna hälsokontroller för att säkerställa att problem inte uppstår.Om koagulation inträffar startas patienter på en daglig behandling av antikoagulantläkemedel, såsom warfarin, heparin eller syntetisk antitrombin.Kirurgi kan behövas för att bryta upp en stor blodpropp i en nödsituation.