Vad är Arthrogenposis multiplex congenita?

Arthrogenposis multiplex congenita är en störning som påverkar den tidiga utvecklingen av kroppsfogar i ett foster, oftast de stora lederna i armar och ben.Ett spädbarn som är född med tillståndet har vanligtvis begränsad rörlighet och uppenbara fysiska deformiteter i en eller flera leder.Arthrogenposis multiplex congenita kan vara resultatet av ben-, muskel- eller bindvävsdeformiteter, avvikelser i centrala nervsystemet eller som en komplikation av en annan medfödd störning.Behandling beror på svårighetsgraden av problem, men många patienter kan få åtminstone viss rörlighet och oberoende med en serie operationer och pågående fysioterapi.

Läkare är osäkra på de exakta orsakerna till arthrogenposis multiplex congenita.Vissa fall verkar ha någon form av genetiskt arvsmönster, men majoriteten av patienterna har ingen familjehistoria eller igenkännbara genetiska mutationer.Tillståndet kommer troligtvis att dyka upp om en förväntande mamma lider av en traumatisk skada, tar droger eller utsätts för kemikalier tidigt under graviditeten.Sådana faktorer ökar chansen för en stor ryggmärgsmissbildning i ett embryo.Dessutom kanske ett foster som inte kan röra sig i livmodern på grund av en livmoderns abnormitet, multipel födelse eller brist på fostervatten inte helt kunna utveckla leder, ben och muskler.

Svårighetsgraden av symtom kan variera signifikant med arthrogenpos multiplex congenita.Vissa spädbarn uppvisar bara mindre problem som något böjda ben, klubbfötter eller handleder som svänger inåt eller utåt.Andra har flera ledproblem som får deras ben eller armar att bilda en skarp kurva.Höfterna kan förskjutas vid födseln, och vissa muskler, senor eller ligament kan saknas också på platsen för deformerade leder.Andra problem kan inkludera ryggradskolios, en platt näsa, stora öron och en förvrängd käke.

De flesta fall av arthrogenposis multiplex congenita upptäcks medan spädbarn fortfarande är i livmodern med hjälp av ultraljud.Efter att ett barn är född kan läkare utföra fysiska undersökningar, ta röntgenstrålar och andra avbildningsskanningar och utföra genetiska tester för att mäta svårighetsgraden och leta efter en underliggande orsak.Arrangemang för korrigerande kirurgi eller andra typer av behandling görs tidigt för att ge bästa möjliga resultat för en patient.

Om ett barn inte har allvarliga deformiteter eller livshotande hjärta, lunga eller ryggmärg, skjuts aggressiv behandling i allmänheti ett par år.En kirurg kan försöka förbättra utseendet och funktionen hos en led genom att ta bort överskott av ben och fibrös vävnad.Hängslen kan behöva bäras på benen eller ryggen under barndomen för att främja bättre anpassning.Fysioterapi är en grundpelare i behandlingen, och de flesta patienter kan så småningom få balans, styrka och flexibilitet som krävs för att hantera grundläggande dagliga uppgifter.Patienter som får rätt behandling och stöd har vanligtvis lång, mestadels oberoende livsstil.