Vad är ataxia-telangiectasia?

För föräldrar är att få en diagnos om att deras barn har ataxi-telangiektasi, är en utomordentligt svår sak.Sjukdomen är neurodegenerativ, eftersom delar av hjärnan som kontrollerar talcentra, cerebellum, gradvis degenererar, vilket gör det svårt för barn att tala utan att slamra och så småningom omöjligt för barn att tala eller skriva.Senare förlorar barn med ataxi-telangiectasia kontrollen över de flesta muskelrörelser, och många är begränsade till rullstolar inom några år efter att sjukdomen har noterats.

Det finns ytterligare svårigheter med ataxi-telangiektasi.Cirka 70% av barn som får sjukdomen kommer också att få cancer, och de flesta barn med detta tillstånd har dåliga immunsystem, vilket gör dem särskilt benägna att andningsinfektioner.Barnen som inte underlåter för cancer eller sjukdom har fortfarande markant korta livslängd.De kan leva fram till i början av 20 -talet, och ett fåtal personer med tillståndet har levt till 40. I allmänhet är livslängden för ett barn med denna sjukdom oerhört kort.

Trots degeneration av hjärnan när det gäller tal- och muskelkontroll har de flesta av dessa barn i genomsnitt till över genomsnittlig intelligens.På ett sätt verkar detta ännu mer tragiskt.Liksom strokeoffer som lider av ataxi, oförmågan att tala bra eller alls, måste ett normalt sinne bära frustrationen av oförmåga att kommunicera med regelbundna medel och är helt medveten om att saker som en gång kom lätt, som att gå, springa eller spela,är nu inte längre möjligt.Det är intensivt och svårt mentalt lidande som väntar på ett barn med denna diagnos, och deras familjer som inte kan förhindra framstegen med denna sjukdom eller någonsin göra upp till barnet vad han eller hon har tappat.

Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis när ett barnMed ataxi utvecklar telangiectasia , små röda vener som förekommer i ögonen och ibland på kinderna och näsan.Telangiectasia är inte ovanligt hos barn med perfekt hälsa.Det är kombinationen av tillståndet med ataxi som normalt bekräftar diagnos.

Tyvärr finns det inget förebyggande för ataxi-telangiektasi och inget botemedel.Behandlingen kan bestå av att ge barn gamma-globulinbilder för att öka deras immunitet och ge ytterligare doser vitaminer av samma anledning.Om barn utvecklar cancer måste föräldrar besluta om de ska släppa barn eller utsätta barn för kemoterapi, vilket kan vara särskilt utmanande eftersom immunitet till normala sjukdomar är låga under alla omständigheter och värre när kemoterapi eller strålning används.

Detta tillstånd kräverMer forskning, mer förståelse och utveckling av antingen botemedel eller förebyggande.För närvarande förstås utvecklingen av sjukdomen, och det faktum att det ärftligt recessivt.Båda föräldrarna måste ha en recessiv gen för ataxia-telangiektasi att inträffa, och även när de gör det har varje barn 75% chans att inte ärva sjukdomen.För syskon av barn med ataxia-telangiektasi rekommenderas vanligtvis att de har genetisk rådgivning innan de får barn för att avgöra om deras partners bär en recessiv gen också.