Vad är ataxi?

Ataxia kommer från den grekiska en taxia , vilket betyder bokstavligen ingen ordning.Det är en filtterm som hänvisar till en förlust av förmåga att kontrollera musklerna.Det finns ett antal orsaker och behandlingar för det.

Villkoret kan delas in i två distinkta grupper: sporadiska och ärftliga.Ärftlig ataxi kan vanligtvis spåras till en familjehistoria och kan kopplas till tjugotvå genmutationer.Dessa mutationer är märkta spinocerebellar ataxia typ 1 till 22 mdash;i korthet som helt enkelt kallas SCA1-22.Sporadisk ataxi är en form som inte är kopplad till en genetisk defekt.

Ärftlig ataxi kan separeras i typer orsakade av en metabolisk defekt och de som passar formen av en namngiven störning.I alla fall ärvs de från en defekt gen, och identifieringen av dessa gener fortsätter i en uppmuntrande takt.Några av de många typerna inkluderar machado-joseph-sjukdom, ataxi med ottaloplegi, spinopontin atrofi, ataxi med etinopati och långsam ögonrörelse ataxi.

Den sporadiska typen är mycket svår att diagnostisera, och ofta kommer läkare att kämpa när de utesluter varje varje ögonrörelseÄrftlig möjlighet innan du gör en slutlig diagnos.Tillämplig, förekomst av andra drabbade familjemedlemmar.Vanliga symtom som kan orsakas detta tillstånd inkluderar kvävning (dysfagi), en förekomst av extremiteter, slurat tal (dysartri) och en styvhet av rörelse.De flesta läkare kommer först att försöka utesluta andra orsaker till dessa symtom, till exempel en nyligen stroke eller multipel skleros, innan de gör en slutlig diagnos.

Efter en första diagnos, bör en patient omedelbart konsultera en neurologispecialist för en andra diagnos, efterutesluta alla alternativa neurologiska orsaker.Ataxia är för närvarande obotlig, och därför är uppgiften för de flesta som diagnostiserats en av att lära sig att anpassa sina liv till hantering.Att hitta kvalificerade live-i-assistenter är ett viktigt första steg, liksom fysiska och talterapier och att hitta ett stödgemenskap för att lära sig att leva med den nya sjukdomen.