Vad är Beals syndrom?

Beals syndrom, eller medfödd kontrakts Arachnoldacty (CCA) är ett sällsynt tillstånd orsakat av en genetisk mutation.Den defekta genen begränsar kroppens förmåga att producera fibrillin, som är ett viktigt ämne som används i utvecklingen av bindväv.Tillståndet skapar en mängd fysiska oegentligheter.Läkare behandlar störningen med fysioterapi.

Läkare kan ofta diagnostisera beals syndrom hos spädbarnspatienter baserat på barnens fysiska avvikelser.Påverkade barn har vanligtvis långa, smala, smala kroppar med långsträckta fingrar och tår.De har en begränsad förmåga att flytta lederna, vilket gör det svårt för dem att räta ut fingrarna, tårna eller andra kroppsdelar.

Många barn som har beals syndrom är födda med skrynkliga öron, en liten käklinje och en ovanligt hög båge i taket på munnen.De kan också ha sjunkna eller utskjutande bröstkaviteter.Andra har klubbfot, som är fötter som vänder in vid vristarna för att möta varandra.När de mognar kan dessa barn uppleva svårigheter att utveckla motoriska samordningsfärdigheter eller ha närsynlig vision.

Vissa av dessa patienter har skolios, som är krökning av ryggraden, och andra har underutvecklade muskler.Patienter som har beals syndrom ibland har mitral ventilprolaps, vilket är ett tillstånd i hjärtat som kännetecknas av en defekt ventil mellan vänster topp och bottenkamrar eller en förstorad aortaventil.Andra allvarliga hjärtförhållanden kan också inträffa.

Detta tillstånd liknar Marfan -syndrom, en annan genetisk störning som påverkar kroppens skelettstruktur och bindväv.Människor som har Marfan-syndrom är höga, med långa armar och ben, och många av dem har platta fötter, krökning av ryggraden, ett smalt ansikte och dålig långdistansvision.

Beals syndrom drabbar pojkar och flickor i lika stora hastigheter.Det är inte utbrett i någon speciell etnisk grupp.Barn ärver störningen från sina föräldrar.

Detta tillstånd uppstår också när gener slumpmässigt muteras.Även barn vars föräldrar inte har någon historia av störningen kan föds med Beals syndrom.Människor som utvecklar tillståndet på grund av en spontan mutation i sin genetiska struktur kan överföra den defekta genen till sina barn.

Som barn som har detta tillstånd utvecklas de gradvis mer förmåga att räta ut sina leder, men deras ryggrad tenderaratt försämras.Vissa läkare rekommenderar bakstöd eller kirurgi för att räta ut ryggraden.Läkare kan också övervaka hjärtat eller förskriva korrigerande glasögon efter behov, beroende på patienten.

Det hade inte funnits något botemedel för denna störning i början av 2011. De flesta patienter kan förutse en normal livslängd.Vuxna som har beals syndrom kan dra nytta av genetisk rådgivning för att fastställa deras risk att överföra tillståndet till deras potentiella avkommor.