Vad är Berlins syndrom?

Berlins syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd.Det orsakas av en muterad gen som inte kan ge tillräckligt skydd mot kromosombrott, vilket kan skada deoxyribonukleinsyra (DNA) inuti.Detta kan orsaka ett brett utbud av problem, från ökad känslighet för externa element till fysiska deformiteter och mental försämring.Det är också känt som Nijmegen Breakage Syndrome och Seemanova -syndrom.

Tillståndet utvecklas när den muterade genen orsakar en brist på proteinet Nibrin.När en kromosom går sönder är nibrin ett viktigt element för att reparera skadan.Utan denna resurs kommer kromosomerna att ordna sig själva, vilket kan påverka DNA: s funktion inom dem.Berlins syndrom är vanligtvis resultatet av vissa typer av kromosomer som bryter och grupperar sig på ett onormalt sätt, till exempel de som hjälper till att bygga immunsystemet.

Symtomen på Berlinsyndrom är ofta det direkta resultatet av en individ som saknar resurser för att hanterakromosombrottet och därmed utveckla eller läka kroppen korrekt.Överkänslighet mot strålning är en vanlig egenskap, eftersom kroppen inte kan bygga upp cellerna som har brutits av exponeringen.Många patienter med syndromet har också ett svagt immunsystem och är mycket mottagliga för infektion.

En av de mest distinkta fysiska effekterna av Berlin -syndrom är mikrocefali.Detta är ett tillstånd där en individs huvud är betydligt mindre än standardstorleken för en person i samma ålder.Liksom med de andra symtomen på syndromet utvecklas detta tidigt i livet eller finns vid födseln.

Några av de andra fysiska egenskaperna hos Berlin -syndrom inkluderar en djupt sluttande panna, kort status och avvikelser i hudpigmentering.Tillståndet kan också orsaka mental retardering och inlärningssvårigheter.Patienter med tillståndet har också en högre risk att få lymfom, leukemi och andra typer av cancer.Sammantaget kommer en person med Berlin -syndrom vanligtvis att ha en kortare livslängd än de utan tillståndet.

Många allmänläkare kan hänvisa människor som känner att de kan vidarebefordra genen som orsakar Berlin -syndrom till en genetisk rådgivare.Denna process kan hjälpa patienter att förstå vilka risker som är involverade i att få ett barn och potentiellt vidarebefordra genen.En genetisk rådgivare kan också diskutera alternativ för behandling.Potentiella kandidater för rådgivning inkluderar individer som redan har eller misstänker att de har sjukdomen och som kan bära genen.