Vad är beta thalassemia?

Beta thalassemia är ett tillstånd som påverkar hemoglobinnivåerna i blod och kan ha en liten eller stor effekt på personen.Detta tillstånd är också känt som Medelhavet Thalassemia, och eftersom det är genetiskt ärvt verkar det vara vanligt bland de från Medelhavets härkomst.Det påverkar emellertid också människor i Asien, delar av Afrika och Mellanöstern, utöver många människor i resten av världen.

Det är viktigt att förstå vad hemoglobin är och hur handlingen av denna sjukdom kan försämra det.Första hemoglobinmolekyler i blod hjälper till att transportera syre till kroppen, och de består av fyra delar.Två av dessa kallas beta -hemoglobin och de andra två kallas alfaoglobin.När förändringar inträffar i alfa -proteinerna i hemoglobin är resultatet alfa thalassemia.När en eller båda generna försämras som gör beta till en del av hemoglobin, resulterar detta i beta thalassemia.

Det sätt som nästan alla människor får detta tillstånd är genom att ärva en eller två skadade gener för beta -delen av hemoglobinmolekyler, som antingen delvis eller fullständigt skadar kroppens förmåga att producera adekvat och frisk hemoglobin.Arv är alltid genom föräldrar, och endast en person med två föräldrar med åtminstone beta thalassemia minor är i riskzonen för de allvarligare formerna av sjukdomen.När varje förälder har en defektgen, har varje barn född 50% chans att ärva en defekt gen och en 25% ärvning av två defekta gener, vilket kommer att orsaka större eller måttliga former av tillståndet.Människor kan teoretiskt ärva den mindre formen med bara en förälder som har en skadad kromosom.

När människor ärver en skadad gen kan de ha mycket få symtom förutom för mindre anemi som vanligtvis inte kräver behandling.Människor med denna form förväntas leva hälsosamma liv.Om människor får en skadad gen från varje förälder kan de ha beta thalassemia måttlig eller större, beroende på i vilken grad en person är sjuk, och detta kan vara mycket allvarligt.

Symtomen på måttlig beta -thalassemi inkluderar anemi och tillståndetär markerad av tillfälliga oegentligheter i hur ansiktsben växer.Det är inte ovanligt att personer med detta tillstånd också har långsamma tillväxtmönster.Med Beta Thalassemia major är symtomen mycket mer uttalade.Dålig utfodring noteras hos spädbarnet på grund av svår anemi och utmattning.Tillväxten är mycket långsam och fördröjning av puberteten är vanligt.

Andra symtom förknippade med det allvarligaste uttrycket för denna sjukdom inkluderar trötthet, trötthet, låg energi, ovanlig benväxt i ansiktet, blekness och gulsot.Ibland sticker buken ut.Andra symtom kan inkludera mycket mörk färgad urin, vilket också kan indikera gulsot och total svaghet.

När detta tillstånd diagnostiseras är nästa steg att bestämma behandlingen.Behandling kommer vanligtvis att bestå av att ge regelbundna blodtransfusioner.Den ena svårigheten med detta är att järn byggs upp i kroppen, och en tilläggsbehandling är vanligtvis för att ta bort extra järn genom att använda olika mediciner.När behandlingen är otillräcklig kommer ibland läkare att överväga att försöka en benmärgstransplantation, men detta är fortfarande mindre föredraget och inte alltid effektivt.

Beta thalassemia är alltså ett utmanande tillstånd som kommer att kräva behandling för livet.Även med sådan behandling kan saker som energinivåer, resistens mot sjukdom och tillväxtmönster förändras.Människor kan förvänta sig att arbeta regelbundet med hematologer för att upprätthålla hälsan.En annan sak som kan visa sig vara till hjälp är att tillhöra en stödgrupp, och det finns till och med några internetgrupper tillgängliga för antingen familjer eller för individer som drabbats av detta tillstånd.