Vad är bindemedelssyndrom?

Även benämnd maxilla-nasal dysplasi är bindemedelssyndrom en sällsynt medfödd sjukdom som påverkar ansiktet och livmoderhalsen.Det ses ofta i samband med andra medfödda tillstånd, såsom Downs syndrom och gomspalt, även om ingen direkt koppling har visat sig förklara sambandet mellan sjukdomarna.En person med bindemedelssyndrom har en platt näsbro och en ovanligt kort näsa.Andra märkbara desfigureringar är en onormalt outvecklad överkäke och en utskjutande underkäklinje.

Orsaken till bindemedelssyndrom är fortfarande inte känt från 2011, även om forskning har föreslagit att det kan finnas en möjlig genetisk koppling.Fallstudier av individer med tillståndet har visat en familjehistoria av syndromet.Även om det finns bevis på en familjär korrelation har ljudbevis inte visat sig bevisa eller motbevisa en genetisk orsak.Inga bevis har ännu inte hittats som visar att miljöorsaker är en bidragande faktor till utvecklingen av bindemedel.Denna avvikelse orsakas av frånvaron av strukturen som stöder näsan, kallad näsryggen.Andra fysiska egenskaper som tillskrivs tillståndet inkluderar också små snittar och saknade molar.

När en patienter skalle undersöks under röntgen, har två nyckelmaxillofaciala strukturer ofta visat sig saknas eller deformeras.Brosket som delar munnen från näshålan är vanligtvis frånvarande eller allvarligt missbildad.De främre bihålorna noteras ibland också vara antingen missformade eller mindre än den genomsnittliga individen.

Komplikationer förknippade med bindemedelssyndromet varierar, beroende på den enskilda patienten.Många individer visar en ökning av sinusinfektioner.Dessa infektioner beror ofta på ocklusionen orsakad av ett missbildat näs septum, som delar de två näsborrarna.Svårigheter att äta noteras någon gång, eftersom gommen ofta antingen saknas eller deformeras.Dålig intelligens har också noterats hos personer med bindemedelssyndrom, även om den exakta orsaken till detta ännu inte har upptäckts.

När komplikationerna som uppstår från bindemedelssyndromet blir för besvärande är nasal ympning ofta ett behandlingsalternativ.Under denna operation rekonstrueras näsan och näshålan från brosk från antingen en givarplats på patienten eller från en extern givare.Den saknade nasala ryggraden byggs om och septumavvikelserna korrigeras.Detta tillåter inte bara patienten att ha ett mer normalt utseende, utan korrigerar också de tillhörande andningssvårigheterna.