Vad är blepharophimosis?

Blepharophimosis är ett tillstånd som kännetecknas av den horisontella minskningen av palpebral -sprickorna eller ögonöppningen.Det är ofta förknippat med ptos, tappning av ögonlocken på båda ögonen.Tillståndet är mestadels medfödd, vilket innebär att blefarofimosögonlockens missbildning är redan närvarande vid födseln.Hos normala vuxna mäter den horisontella ögonlocköppningen vanligtvis cirka 0,98 till 1,18 tum (cirka 25 till 30 mm), medan hos individer med blepharophimos mäter den cirka 0,78 till 0,86 tum (20 till 22 mm).

Orsaker till blepharophimos uppstår mestadels från ärvda genetiska avvikelser.Det finns vanligtvis defekter eller mutationer i de gener som är ansvariga för att stimulera produktionen av ett protein involverat i ögonlockbildning, vilket ofta resulterar i en onormal utveckling av ögonlocken.På grund av denna framträdande missbildning kan ögonen inte öppna helt, vilket leder till begränsningar i synen.Visuella störningar förknippade med blepharophimos inkluderar ofta ambylopia, annars känd som lat öga;Strabismus, ett tillstånd där båda ögonen inte pekar i samma riktning;hyperopia, eller långsiktighet;och myopia, även känd som närsynthet.

Tillståndet är ofta en del av ett syndrom som kallas blepharophimosis, ptosis och epicanthus inversus syndrom (BPE).BPE: er är en sällsynt ärftlig störning och mestadels medfödd.Det ärvs genom ett autosomalt dominerande mönster där en kopia av den onormala genen från en drabbad förälder räcker för att orsaka störningen hos barnet.Epicanthus inversus är den onormala inversionen av hudveck i det övre ögonlocket.Andra synliga manifestationer av BPE inkluderar en platt näsbro, ökad höjd på ögonbrynen, onormal placering av det inre hörnet av ögat och kupade öron.

I de flesta fall är patienter med blepharophimos under vård av en ögonläkare, en läkare som specialiserat sig på hantering och behandling av ögonstörningar och sjukdomar.Det finns också pediatriska ögonläkare för ögonstörningar hos barn.Ögonundersökningar utförs ofta på patienter för att utvärdera deras synskärpa, rörelser i ögonmusklerna, ögonöppningen och höjningen av ögonlocken.

Behandlingen är ofta inriktad på att behandla deformiteter som orsakats av tillståndet.Kirurgi kan behövas;Tidpunkten för kirurgi beaktas emellertid ofta och beror i allmänhet på svårighetsgraden av störningen och dess totala fördel för patienten.En medial canthoplasti kan utföras under operationen för att korrigera blepharophimosis och Epicanthus inversus, ofta när barnet är mellan tre till fem år gammalt.Genetisk utvärdering, såväl som rådgivning, behövs ibland i hanteringen av dessa patienter.