Vad är Bloom Syndrome?

Bloom -syndrom är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av ett problem med BLM -genen, som normalt reglerar rekombination under celldelning.På grund av ett fel i denna gen upplever personer med blomssyndrom kromosomalt brott och omarrangemang, vilket i sin tur kan orsaka ett antal komplikationer.Det finns inget botemedel mot Bloom -syndrom;Behandlingen fokuserar på förebyggande, när det är möjligt och sedan hanterar symtom när de dyker upp hos patienter som drabbats av detta tillstånd.

Denna genetiska störning heter för Dr. David Bloom, som upptäckte det 1954. Bloom -syndrom verkar vara särskilt vanligt i östraEuropéer, särskilt Ashkenazim, med en uppskattad en av 100 Ashkenazim som bär genen för Bloom -syndrom.Detta tillstånd är recessivt, så båda föräldrarna måste bära den skadade genen för att ett barn ska ha blomssyndrom, men bärare kan potentiellt ha avkommor som också är bärare.

Människor med blomssyndrom tenderar att vara något mindre än andra, och dehar distinkta långa, smala ansikten med små hakar.Deras röster är ofta höga, och de utvecklar ofta konstiga pigmenteringsmönster på huden, särskilt på deras ansikten.Dessa egenskaper gör en blomningssyndrompatient lätt identifierbar och leder ibland till socialt stigma på grund av bristande förståelse för blomssyndrom.

Vissa patienter har också mentala eller fysiska funktionsnedsättningar, och de är ofta plågade av andningsproblem, fertilitetsproblem och immunBrister, som kan utsätta dem för en mängd olika allvarliga förhållanden.Många kvinnor med Bloom Syndrome upplever klimakteriet i en mycket tidig ålder, medan män vanligtvis har svårt att göra spermier.Bloom -syndrom ökar också risken för cancer kraftigt;Många patienter har cancer vid 25 års ålder, utöver en redan kort livslängd.

Genetisk testning kan användas för att avgöra om någon är en bärare av Bloom -syndrom, och många judiska hälsoorganisationer rekommenderar att du tar emot tester för Bloom -syndrom och andra förhållandensom är särskilt ofta i det judiska samfundet, förutom att delta i genetiska rådgivningssessioner.Föräldrar som är bärare kanske vill tänka noga över riskerna för att vidarebefordra Bloom -syndrom till sina barn;Vissa väljer att förfölja IVF för att få barn så att de kan testa embryona för tecken på att de bär genen.