Vad är bendysplasi?

I medicin är bendysplasi ett tillstånd som kännetecknas av onormal benväxt, oftare förekommer hos barn.Det finns många sorter av bendysplasi, av vilka många orsakas av genetiska störningar eller av störningar i nivåerna av tillväxthormoner i blodet.De kallas också ofta skelettdysplasier.Ibland kan dessa tillväxtstörningar leda till andra problem såsom deformiteter i lemmarna som gör rörelse svåra, och ryggmärgsformiteter, såsom skolios.

Två av de vanligaste bendysplasiförhållandena som påverkar skelettsystemet hos barn är achondroplasia och hypokondroplasi.Achondroplasia är den vanligaste formen av det som vanligtvis kallas dvärgism.Denna benstörning är resultatet av en genetisk mutation i en gen som kontrollerar bentillväxt.Det erkänns av symtomen på mycket korta lemmar och en ovanlig ansiktsstruktur med en lång panna och en reducerad näsa.Längden på ryggraden hos individer som lider av achondroplasi är vanligtvis normal, och bortsett från deformiteter som skelettsystemet upplever dessa individer ofta genomsnittlig hälsa.

Hypokondroplasi är ett mycket liknande tillstånd, men deformationen av skelettet är mindre allvarligt.Lemmarna påverkas huvudsakligen, och ansiktsstrukturen verkar mycket närmare det normala än vad som är fallet vid achondroplasi.Även om båda syndromen beror på en genetisk mutation verkar de vara inte relaterade, och en helt annan gen är ansvarig för achondroplasi än den för hypokondroplasi.

där bendysplasi är resultatet av en genetisk mutation, liksom fallet för de flesta för de flestaPatienter, den tillgängliga behandlingen är begränsad i omfattning.Administrationen av hormonella läkemedel för att stimulera tillväxt kan ha en gynnsam effekt om detta görs när patienten är ett barn.En annan behandling som ibland utförs är kirurgisk förlängning av lemmarna.Detta är en komplex och lång procedur som involverar användning av bentransplantat och metallplattor.Det kan leda till infektion och olika komplikationer, och flera operationer krävs.

För många patienter är behandling av bendysplasi begränsad till att hantera de medicinska komplikationerna och de livsstilssvårigheter som är resultatet av störningen.Komplikationer kan inkludera ryggsmärta, domningar i lemmarna, ledvärk och ibland hörselnedsättning på grund av effekten av bendysplasi på skallen och de beniga strukturerna i örat.Som är fallet med alla medicinska tillstånd är specifika råd från en läkare nödvändig för att bestämma sitt eget tillstånd och de potentiella behandlingarna tillgängliga.