Vad är Cat Eye -syndrom?

CAT Eye Syndrome är ett knappt förekommande genetiskt tillstånd som kan vara närvarande när människor har ytterligare kopior av delar av den 22: e kromosomen.Andra namn för denna grupp av symtom finns som Schmid-fraccaro-syndrom och kromosom 22 partiell tetrasomi.I det senare namnet betyder "partiell" att ytterligare kopior eller kopior av kromosomer är ofullständiga eller inte normala.Det namn som är mest förknippat med denna störning är emellertid CAT -ögonsyndrom, eftersom hos vissa individer som har det kan saknad vävnad från ögonen som kallas Coloboma ge eleverna ett kattliknande utseende;Detta symptom finns inte hos alla personer med tillståndet.

I vilken grad CAT -ögonsyndrom uttrycks kan variera mycket.De två vanligaste defekterna som är förknippade med det är coloboma och frånvaro av kanalen som bildar anus.Anal oregelbundenheter hos kvinnor inkluderar ofta sprickor i slidan.När någon av dessa defekter är närvarande krävs rekonstruktion eller reparation av detta område.

Andra defekter som är förknippade med detta tillstånd inkluderar ögonlockveck som kan lutas nedåt, ögon som är mycket åtskilda och depressioner i huden framför öronen, vilket också kan vara missformat.Mer allvarliga defekter som kan kräva reparation också, i vissa fall.Dessa är ett brett utbud av medfödda hjärtfel, klyftiga gomfel och missbildningar eller defekter i urinvägarna, som kan involvera njurarna.

Vissa barn födda med kattögondrom har mild mental retardering, men detta är inte alltid fallet.De kan vara något kortare än kamrater.I sällsynta tillfällen kommer de också att presentera med några missbildningar av skelettet.

Det är inte alltid känt exakt hur Cat Eye -syndrom manifesteras.Det kan förekomma i familjer och människor som har störningen har en i två chanser att överföra den till avkommor.Man tror att vissa människor har tillståndet i mycket mild form, inte vet det och kan vidarebefordra det, men arvsgraden från en familjemedlem som inte har det, är inte särskilt tydligt förstått.Majoriteten av barn som är födda med detta tillstånd är de första barnen i sin familj som har det.

Även om tillståndet innehåller en mängd olika defekter som kan vara allvarliga, är Outlook för personer med CAT -ögonsyndrom vanligtvis bra.Det beror på relaterad defektens svårighetsgrad och framgångsrik behandling av oavsett defekter som finns, särskilt i hjärta, gom eller urinvägar, utöver behandling av eventuella missbildningar av anus.När dessa förhållanden kan hanteras kommer många människor att leva ett fullt liv, kan ha barn och möjligen kommer att ha mycket normala existenser, särskilt om de inte lider av retardering.