Vad är central kärnsjukdom?

Central Core Disease attackerar skelettmusklerna som används för rörelse.Som ett resultat upplever människor med denna sjukdom muskelsvaghet.Effekterna av denna sjukdom sträcker sig från obemärkt brister i rörelse till allvarlig muskelsvaghet.Denna ärvda neuromuskulära störning orsakas av en mutation i RYR1 -genen.Det är en ovanlig störning, även om den exakta förekomsten av personer som lider av sjukdomen är okänd.

Kärnor, för vilka sjukdomen är uppkallad efter, är oorganiserade områden i muskelfibrerna.Dessa områden är endast synliga under ett mikroskop.Genen som är ansvarig för störningen är RYR1 -genen, som berättar för kroppen hur man gör proteinet ryanodinreceptorn 1. Ryanodinreceptorer hjälper muskelfibrer att dra sig samman, vilket gör att kroppen kan röra sig ordentligt.En muterad RYR1 -gen försämrar korrekt funktion av ryanodinreceptorn och orsakar muskelsvaghet.

Det vanligaste arvsmönstret för central kärnsjukdom är autosomal dominerande, vilket innebär att en förändrad gen i varje cell kan orsaka störningen.En person med bara en förälder som påverkas av den muterade genen kan ärva sjukdomen.Färre antal människor ärver sjukdomen genom ett autosomalt recessivt mönster.Detta innebär att båda kopiorna av varje cell har den muterade genen.En person som har båda föräldrar med en kopia av den muterade genen skulle ärva sjukdomen på detta sätt.

Läkare har klassificerat sjukdomen som en medfödd myopati.Detta betyder att det är en muskelsjukdom som finns vid födseln.Hos spädbarn presenterar det initialt som minskad muskelton, känd som hypotoni, vilket resulterar i onormal floppiness.Störningen kan försena sittande, krypa, stå och gå.

Människor som lider av denna sjukdom upplever mestadels mild muskelsvaghet som påverkar kroppens mitt, särskilt benen och höfterna.Det kan också påverka ansiktsmusklerna.Personer med central kärnsjukdom kan utveckla ryggradens krökning, höftförskjutning och deformiteter i lederna.Muskelsvagheten som upplevs av människor som drabbas tenderar inte att förvärras över tid.

En muskelbiopsi eller genetiskt test kan användas för att diagnostisera central kärnsjukdom.Symtom på sjukdomen kan vara tydligt synliga efter födseln.Det finns ingen central kärnsjukdomsbehandling.Istället kan patienter vanligtvis hantera sina symtom genom noggrann övervakning av en läkare, fysioterapisessioner och kirurgi för att korrigera deformiteter.

Malign hypertermi kan påverka drabbade av centrala kärnsjukdomar.Det är en allvarlig reaktion på vissa läkemedel, såsom anestetiska gaser, som används under kirurgiska ingrepp.Denna reaktion orsakar muskelstyvhet, hög feber, acidos, snabb hjärtfrekvens och nedbrytning av muskelfibrer.Tillståndet kan vara livshotande om det inte behandlas snabbt.