Vad är laddningssyndrom?

Laddningssyndrom är ett genetiskt tillstånd som förekommer hos cirka 10 000 spädbarn.Detta extremt sällsynta tillstånd är förknippat med avvikelser på åttonde kromosomen, och det kan manifestera sig på olika sätt.Många människor med laddningssyndrom lever mycket aktiva, uppfyllande liv och självständighet är ett alternativ för många patienter, om de får rätt stödjande vård när de växer upp så att de kan lära sig att navigera i samhället.

Termen ”avgift”Är en förkortning som inkluderar de viktigaste fysiska avvikelserna kopplade till detta syndrom: Coloboma, hjärtfel, atresia choanae, retardering av utveckling, könsavvikelser och öronavvikelser.Tillståndet beskrevs först som laddningsförening 1979 och ändrades senare för att ladda syndrom när genetisk forskning avslöjade de kromosomala avvikelserna som var ansvariga för tillståndet.För att få diagnosen laddning måste ett spädbarn ha minst fyra av de sex vanliga avvikelserna.

Coloboma, ett tillstånd där ett hål visas runt ögatens strukturer, kan orsaka blindhet och synproblem, och även om patienterHar inte Coloboma, de kan ha andra ögonproblem som ögon som är för små eller saknade ögon.Hjärtproblem för laddningspatienter är ganska varierande, men ofta korrigerbara.Atresia Choanae är ett tillstånd orsakat av delvis blockerade eller förseglade näspassager, och vissa patienter har också klyftläppar, gommen och andra födelsedefekter relaterade till ofullständig utveckling i livmodern.långsam tillväxt.Könsavvikelserna som ses i laddningspatienter inkluderar också problem med urinvägar, och många har också problem med det endokrina systemet, med körtlar som underproducerar nödvändiga hormoner.Öravvikelser kan variera från total dövhet till partiell hörselnedsättning.Patienter kan också utveckla problem som avvikelser i centrala nervsystemet, låg muskelton, skolios och njuravvikelser.Beteendeproblem är också vanliga, även om dessa ofta kan hanteras med medkännande vård som är inriktad på att ge patienten möjlighet att lära sig, kommunicera och uppleva världen.

Vissa barn är födda med så allvarliga avvikelser att de osannolikt kommer att överleva att överlevabarndom och barndom.Andra barn med laddningssyndrom kan behandlas och de kan leva väl i vuxen ålder.Behandlingar kan inkludera kirurgi för att hantera födelsedefekter, mediciner för att kompensera för saknade hormoner och fysisk och arbetsterapi.Laddningssyndrompatienter behöver förespråkare i form av föräldrar, terapeuter, lärare och läkare som kommer att ge dem många möjligheter för utbildnings- och personlig berikning.

Liksom många barn med utvecklingsstörning, kan laddningssyndrom barn ibland vara obehandlade, menI själva verket har de samma kapacitet för emotionell och intellektuell utveckling som alla andra gör, och många av dem ger ersättningsbara bidrag till samhället.