Vad är barnsyndrom?

Medfödd hemidysplasi med ichthyosiform erytroderma eller barnsyndrom är en ovanlig genetisk störning.Patienter med detta tillstånd upplever underutveckling på ena sidan av kroppen, vanligtvis rätt, och kan ha medicinska komplikationer om de inre organen är involverade.Flickor kommer troligtvis att utveckla barnsyndrom på grund av mönstret för genetisk arv som är involverad.Strömmen i tillståndet gör det av minimal oro under graviditeten såvida det inte finns en familjehistoria att tänka på.

De med denna störning har fel i de gener som är ansvariga för att koda ett enzym som är involverat i kolesterolproduktion.De har ovanligt lågt kolesterol och upplever också uppbyggnad av produkter som kroppen normalt bör spola bort, vilket verkar stunda tillväxten i fosterutvecklingen och efter födseln.Vanligtvis kan tecknen på barnsyndrom lätt detekteras i en mycket ung ålder.

Hälften av kroppen kan vara mindre än den andra, med rödaktiga, irriterade fläckar av hud, särskilt längs vecken som vid armbågarna.En eller flera lemmar kan också vara onormala;Patienten kan till exempel sakna fingrar och tår eller hela lemmar.Ibland inkluderar underutvecklingen de inre organen på den sidan, vilket kan leda till hjärt-, lung- och njurproblem.Vissa tester kan bekräfta en diagnos av barnsyndrom om en läkare vill vara helt säker på patientens tillstånd.

Den exakta mekanismen som är involverad i utvecklingen av barnsyndrom förstås inte helt.Det är en X-kopplad egenskap, associerad med X-kromosomerna som bärs av kvinnor, varför det förekommer oftare hos flickor.Patienter med detta tillstånd har ett påvisbart problem med gener involverade i kolesterolproduktion, men det exakta skälet till att det låga kolesterolet och uppbyggnaden av biprodukter orsakar underutveckling inte är känt.Forskning inkluderar försök att förstå exakt hur det händer och att utveckla bättre behandlingsalternativ för patienter.

Från och med 2011 fanns det inget botemedel för detta tillstånd.Behandling för barnsyndrom fokuserar på att hantera symtomen och hålla patienten bekväm.Detta kan inkludera kirurgi, proteser för komfort och fysioterapi.Vissa patienter kräver mobilitetshjälpmedel och hjälp med vissa uppgifter om det dagliga livet.Huden kan också kräva behandling för att hantera de irriterade fläckarna och begränsa smärta och ömhet.

Vissa patienter tycker att det är bra att gå med stödgrupper för att få kontakt med andra människor som har liknande tillstånd.Rarity of Child Syndrome kan göra det svårt att möta andra patienter, men andra genetiska tillstånd kan orsaka liknande problem med huden och skelettet.Människor som lever med dessa tillstånd kan ha tips och råd för patienter och föräldrar med oro.