Vad är Chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata är en term som används för att omfatta en uppsättning mycket sällsynta, ärvda störningar där en drabbad individ uppvisar onormala förhållanden med ögon, hud och skelettsystem.Dessutom påverkar störningarna också mental funktion.Tre olika typer av Chondrodysplasia-punctata finns: Rhizomelic, icke-rhizomelic och Sheffield-typ.

Rhizomelic Chondrodysplasia punctata är resultatet av en enkelgenmutation.En drabbad individ kan uppvisa en mängd olika egenskaper förknippade med denna typ av störning, inklusive grå starr, klyftan och klubbaven, samt skalor på huden och ryggradens avvikelser.Dessutom kan individen också uppvisa ett prickat utseende på brosket, förkortat långa ben och mental retardering.Ofta dör foster med denna störning när de är i livmodern eller en kort tid efter födseln.En individ som överlever födelse med störningen har en livslängd på mindre än 10 år.

Icke-rhizomelic kondrodysplasi punctata är en X-länkad störning och är också känd som Conradi-Hunermann-syndrom.Typer av icke-rhizomeliska störningar inkluderar Happles kondrodysplasi och brachytelephalangic chondrodysplasia punctata.Happles kondrodysplasi är en X-länkad dominerande form av störningen och brachytelephalangic kondrodysplasi punctata är den X-kopplade recessiva formen.

Happle's Chondrodyspasia påverkar vanligtvis kvinnor och är dödlig hos män, som manliga fetus med disorden ofta är resultatet.Egenskaper hos AM-individ med denna icke-rhizomeliska störning inkluderar asymmetriska armar och ben, grå starr i ett öga och skalor eller sår på huden.Vanligtvis finns det ingen mental retardering och intelligensen hos en drabbad individ är normal.

Brachytelepalangic kondrodysplasia punctata påverkar oftare män, även om det också finns hos kvinnor.Egenskaper hos denna typ av störning inkluderar avvikelser i ansiktet, liksom brosk som ligger i struphuvudet och luftstrupen.Exempel på ansiktsavvikelser inkluderar en gomspalt, små tänder och platt näsa.Dessa avvikelser i ansiktet, struphuvudet och luftstrupen kan leda till att nyfödda har andningssvårigheter, vilket resulterar i behovet av andningsterapi.En drabbad individ visar också förkalkningar i inte bara fötter och ben, utan också i de små fingrarna och tårna.

Sheffield -typ anses vara en mildare form av kondrodysplasia punctata.Denna störning påverkar både män och kvinnor.När det gäller specifik genetisk mutation är mindre känt om Sheffield -typ.Egenskaper för Sheffield -typ inkluderar ett onormalt, prickat utseende på brosk, ansiktsdrag som är platt och mental retardering.