Vad är Christian Syndrome?

Christian Syndrome är en sjukdom som manifesteras hos barn som deformiteter hos tummen, gommen och armarna.Den sällsynta sjukdomen kallas också kraniostenos Arthrogenposis Cleft Palate och Adduced Thumb Syndrome Recessive Form.Barn med denna störning utvecklas med mycket långsammare takt än normalt och diagnostiseras ofta med mental retardering.Det finns inget botemedel mot kristen syndrom, och majoriteten av patienterna dör under sina barndomsår, många inom de första månaderna av livet.Eftersom det inte finns några behandlingar för själva sjukdomen är de enda tillgängliga behandlingarna de som behandlar de andra medicinska tillstånd som uppstår till följd av att det har kristen syndrom.

Sjukdomen tenderar att driva i familjer och anses vara en genetisk recessiv störning.Barn som drabbats av syndromet diagnostiseras normalt redan från födseln, och de flesta dör under sina barndomsår.Visuellt märkbara symtom på kristet syndrom inkluderar addeded tummar, klyftor, kraniella avvikelser och defekter i benen och lederna i de övre extremiteterna.Dessa barn diagnostiseras också ofta som att ha andningssvårigheter, såsom lunginflammation, och är benägna att ha anfall.Barn med denna störning betraktas som utvecklingsinaktiverad och diagnostiseras ofta med mental retardering.

För det mesta finns det ingen behandling tillgänglig för kristen syndrom;Endast dess symtom får behandlas.De enda tillgängliga behandlingarna är stödjande åtgärder som syftar till att hålla patienten så bekväm som möjligt genom att ta itu med sjukdomar och problem som de uppstår.Till exempel kommer många drabbade barn att genomgå omfattande aspirationsförebyggande och andningsvård för att förhindra början av lunginflammation, tillsammans med andra relaterade komplikationer.I vissa fall kan kranialkirurgi vara ett alternativ, eftersom det under vissa omständigheter hjälper till att förlänga livet och minimera några av barns utvecklingsproblem.

Många barn som diagnostiserats med kristen syndrom har små dödskallar, som är karakteristiska för denna sjukdom.Eftersom skallen är liten, när barnet växer, är hjärnan begränsad i hur mycket den kan expandera.Denna begränsning av hjärnan orsakar svårare mental retardering och sensoriska störningar.Genom operationen kan kranialbenet omformas så att hjärnan kan växa utan att hämmas, vilket minimerar dessa problem.Barn som kräver denna operation genomgår ofta förfarandet mellan fyra och sju månader efter födseln.