Vad är julsjukdom?

Hemofili B kallas ibland julsjukdom eftersom en ung pojke som heter Stephen Christmas var den första patienten som erkändes för att ha denna form av hemofili.Det finns flera typer av hemofili och alla är sjukdomar som orsakar problem med blodkoagulation.Julsjukdom kännetecknas av otillräckliga mängder av ett blodkoagulering av plasmaprotein som kallas Factor IX.Det är ett ärftligt tillstånd orsakat av en recessiv gen på X -kromosomen;Kvinnor som har en annan X -kromosom som sannolikt kommer att förhindra den recessiva genen från att uttrycka, kan därför vara bärare av denna sjukdom och inte uppvisa några symtom.Hemophilia B är mycket vanligare hos män som inte har en andra X-kromosom för att skydda dem från den recessiva genen som orsakar den.

Kvinnor som är bärare av den recessiva genen som orsakar julsjukdom har 50 procent chans att passera den passera den passandegen vidare till både sina söner och döttrar eftersom de bidrar med en X -kromosom till sina barn.Pojkar som ärver genen från sina mödrar kommer alltid att ha sjukdomen eftersom Y -kromosomen inte hindrar genen från att uttrycka.En pojke kan inte ärva sjukdomen från sin far eftersom han bara får en Y -kromosom från sin far.Flickor ärver en X -kromosom från både sina mödrar och deras fäder, så de kommer att utveckla sjukdomen endast om de ärver genen från båda föräldrarna och kommer helt enkelt att vara bärare om de ärver genen från endast en förälder.Kvinnor med hemofili B kommer alltid att överföra genen till sina barn eftersom båda deras X -kromosomer har genen, och män med hemofili B kommer alltid att överföra genen till sina döttrar eftersom deras enda X -kromosom bär genen.av julsjukdom beror vanligtvis på hur mycket faktor IX finns i blodet.Om nivåerna av faktor IX är extremt låga, kan patienter uppleva spontan blödning utan någon uppenbar anledning.Patienter vars nivåer är något till måttligt låga kan blöda alltför endast efter skada eller operation.Symtom på svår hemofili är i allmänhet lättare att upptäcka och inkluderar vanligtvis tunga blåmärken, svullna eller smärtsamma leder, blodig urin eller avföring, näsblödningar och långvarig blödning efter trauma eller skada.Personer med mild hemofili kanske inte uppvisar symtom förrän det genomgår en tandprocedur eller operation som orsakar riklig blödning.

Julsjukdom behandlas genom att komplettera en patienter blod med faktor IX -koncentrat.Dessa koncentrat kan administreras hemma på efterfrågad basis när en patient börjar blöda, eller de kan förskrivas av läkare och tandläkare före vissa procedurer för att förhindra kraftig blödning.Människor som har svår hemofili B kan behöva behandlas med faktor IX -koncentrat regelbundet som en förebyggande åtgärd.

Med behandling kan människor drabbade av julsjukdom i allmänhet leda relativt normala liv.Det finns viss risk för hälsokomplikationer orsakade av överdriven blödning, inklusive ledskador och intracerebral blödning.Andra risker förknippade med julsjukdom inkluderar att drabbas av hepatit B på grund av ofta exponering för blodprodukter, utveckla trombos efter behandling och utveckla hämmare av faktor IX som kan göra behandling ineffektiv.