Vad är kronisk granulomatös sjukdom?

Kronisk granulomatös sjukdom är en potentiellt dödlig genetisk störning som påverkar kroppens förmåga att bekämpa bakterie- och svampinfektioner.Specialiserade vita blodkroppar som kallas fagocyter saknar ett viktigt enzym som behövs för att bryta ner och förstöra patogener.Som ett resultat lider spädbarn och barn med störningen ofta ofta anfall av lunginflammation, matsmältningsproblem och hudinfektioner.Behandling involverar vanligtvis dagliga antibiotika för att bekämpa befintliga infektioner och hjälpa till att förhindra att nya uppstår.Hjälp av superoxidanjoner.När det gäller kronisk granulomatös sjukdom är enzymet som behövs för att frigöra anjonerna antingen frånvarande eller defekt.Fagocyter görs värdelösa och smittsamma bakterier och svampar trivs.Medicinsk forskning har visat att kronisk granulomatös sjukdom är resultatet av genetiska defekter på X-länkade kromosomer.Män är mycket mer benägna att utveckla tillståndet än kvinnor, och de första symtomen kommer sannolikt att uppstå i spädbarn eller mycket tidig barndom.

Ett barn som har kronisk granulomatös sjukdom är mycket mottagliga för ett antal olika infektioner, särskilt de som påverkarLungorna, huden och gastrointestinala kanalen.Bakteriell lunginflammation är en av de vanligaste typerna av återkommande infektion, även om andra kroniska andningssjukdomar också kan uppstå.Ofta diarré, illamående och kräkningar kan uppstå, liksom kronisk lymfkörtel svullnad i ljumsken och nacken.Abscesser kan utvecklas i ändtarmen, lungorna, levern eller mjälten som har bakterier och orsakar återkommande problem.

Blodprover är det mest effektiva sättet att diagnostisera kronisk granulomatös sjukdom.Specialister kan screena prover för onormala fagocytiska enzymer och andra berättande faktorer.En läkare kan också samla vävnadsprover och ta röntgenstrålar för att se om inre organ har skadats allvarligt av återkommande infektioner.

Patienter som har aktiv lunginflammation eller andra typer av infektioner ges intravenösa eller orala antibiotika direkt.Ett barn kan behöva stanna på sjukhuset i flera dagar eller veckor så att läkare kan övervaka effektiviteten i medicinsk terapi.Profylaktiska antibiotika och svampdämpande föreskrivs vanligtvis för att förhindra framtida infektioner.Om en personsymtom är allvarliga och inte löser sig trots medicinsk vård, kan en benmärgstransplantation planeras.Varje patienter är annorlunda, men noggrann övervakning och stödjande behandling gör att många människor kan överleva till vuxen ålder.