Vad är cloacal exstrofi?

Cloacal exstrofi är en sällsynt typ av födelsedefekt som gör att vissa av de inre organen exponeras på utsidan av kroppen.Det kan också finnas könsmissbildning i både män och kvinnor.Den exakta orsaken till cloacal exstrofi är inte känd, men det anses inte vara något sätt att förhindra att detta tillstånd utvecklas.Behandling innebär ett antal kirurgiska ingrepp som börjar så snart spädbarnet anses vara medicinskt stabilt och friskt nog för att genomgå operation.Eventuella specifika frågor eller problem om cloacal exstrofi eller de mest lämpliga behandlingsalternativen för en individuell situation bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk professionell.

I vissa fall kan cloacal exstrofi diagnostiseras genom användning av ultraljudsteknik innan spädbarnet ärfödd.Annars diagnostiseras tillståndet lätt under den första fysiska undersökningen efter leverans eftersom urinblåsan och en del av tarmen utsätts på utsidan av kroppen.Penis eller klitoris kan delas upp i hälften, och en kvinna kan ha två vaginalöppningar.I vissa fall kan anus förseglas.Det är inte ovanligt att andra födelsedefekter, såsom cystisk fibros eller njurdeformiteter, är närvarande bland de som är födda med cloacal exstrofi.

Behandling för cloacal exstrofi involverar en uppsättning kirurgiska ingrepp som kan börja så snart spädbarnet förklaras vara medicinskt stabilt och friskt nog för att genomgå anestesi och motstå operationen.Abdominalöppningen, känd som en omfalocele, repareras ofta först, även om detta kan variera från barn till barn och beror på den enskilda situationen.

Tarmkanalen kräver vanligtvis mycket kirurgisk ingripande, eftersom kolon tenderar att vara onormaltbildad.Anusen kanske inte är helt formad, vilket kräver en omfattande mängd rekonstruktiv kirurgi.Ett annat skede av kirurgi involverar stängningen av urinblåsan.Att reparera avvikelserna som involverar könsorganen är vanligtvis en separat kirurgi och kan vara lite komplicerad, eftersom bäckenbenen kan spridas mycket mer än normalt.

Prognos för dem med kloakal exstrofi beror på svårighetsgraden av symtomen och framgångenav de olika kirurgiska ingreppen.I många fall kan patienten lära sig att kontrollera urinblåsan och tarmarna under en tid.Om andra födelsedefekter också finns kan pågående medicinsk vård vara nödvändig.Vissa människor med detta tillstånd kan så småningom få barn, även om omfattande reproduktiv kirurgi eller fertilitetsbehandlingar kan behövas.