Vad är Cockayne -syndrom?

Cockayne -syndrom är en genetisk störning som resulterar i att dess offer har en kort status och för tidig åldrande.Det kan också resultera i att en patient har ett litet huvud, även kallad mikrocefali, hindrad utveckling av nervsystemet och fotosensitivitet.Patienter kan vanligtvis inte gå upp i vikt eller växa normalt.De kan också utveckla avvikelser i ögonen och problemen med deras inre organ.

Det finns flera undertyper av cockayne -syndrom.Dessa är typ I, typ II och typ III.Typ I utvecklar i tidig barndom och manifesterar sig under de första två åren av en persons liv.Typ II, även kallad cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrom eller Pena-Shokeir-syndrom typ II, utvecklas vid födseln och är den allvarligaste typen.Typ III är en mild version och manifesterar sig sent i en persons barndom.

Det finns två gener förknippade med cockayne-syndrom: excisionreparationskorsning av kompletterande, komplementgrupp sex (ERCC6) och excisionsreparationskorsutsläppsbrist, komplementgrupp åtta åtta åtta(ERCC8).Dessa två gener har att göra med att hjälpa kroppen att reparera skadad deoxyribonukleinsyra (DNA).Ultraviolett ljus och toxiska ämnen kan orsaka skador på DNA.Men människokroppen är beredd på denna situation.Dessa två gener producerar proteiner som reparerar DNA innan cellfunktionen försämras.

ERCC6 ger kroppens anvisningar för att göra proteinet involverat i att reparera det skadade DNA.Detta protein kan också hjälpa till med transkription, en process där planen för en gen görs.ERCC8 gör att proteinerna som hjälper celler att återhämta sig när deras DNA är skadat.När någon av dessa gener muteras, repareras DNA inte.Uppbyggnaden av det skadade DNA kan resultera i att flera störningar, Cockayne -syndrom är en av dem.

En person får cockayne -syndrom när båda sina föräldrar överför den muterade genen till barnet.Cockayne -syndrom vidarebefordras i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopior av en persons gen måste muteras för att syndromet ska utvecklas.Föräldrarna till en person med cockayne -syndrom har en muterad gen och en normal gen.Eftersom egenskapen för cockayne -syndrom är recessivt kommer föräldrarna inte att utveckla syndromet.En person med cockayne -syndrom kommer emellertid att ha två kopior av de muterade generna i fråga och får en från varje förälder.

Det finns inget botemedel mot Cockayne -syndrom.Behandlingar för syndromet kan bara behandla symtomen på sjukdomen.Lidande av sjukdomen måste genomgå fysioterapi för att upprätthålla ambulation - förmågan att gå runt - och för att förhindra kontrakturer - när musklerna eller senorna i människokroppen permanent förkortar.Lidande kommer också att behöva använda massor av solskyddsmedel för att begränsa exponeringen för solen och för att hålla ultraviolett ljus från att förstöra DNA.De kan också behöva besöka flera specialister läkare under sina behandlingar.