Vad är Coffin-Lowry Syndrome?

Coffin-Lowry Syndrome är en sällsynt genetisk sjukdom som tenderar att vara allvarligare hos män än kvinnor.Liksom många medfödda förhållanden kan det variera i svårighetsgrad från person till person till följd av genetisk variation, och det kan vara svårt att göra prognostiska förutsägelser vid födseln.Personer med kist-livssyndrom får behandling baserat på deras symtom, med fokus på att hjälpa dem att hålla sig bekväma och så oberoende som möjligt.Från och med 2012 fanns det inget botemedel mot störningen på grund av nivån på genetisk komplexitet.

Patienter med detta tillstånd har kraniofaciala avvikelser som tenderar att få deras huvuden att vara ovanligt små, medan deras ansiktsdrag kan verka förvrängda.Pannan tenderar att vara stor, medan ögonen kan dra ner och munnen kan verka missformad.När människor åldras kan detta bli mer uttalat och kan orsaka problem med syn och tandvård i vissa fall.Dessutom har många patienter händer med förkortade fingrar, vilket kan vara ett diagnostiskt tecken som används för att identifiera detta tillstånd.

Dessa skelettavvikelser kan åtföljas av skolios, en krökning av ryggraden.Ryggradens krökning ökar vanligtvis i svårighetsgrad när patienten växer, även om användningen av hängslen och ryggraden ibland kan hjälpa till att gripa den.Många patienter är också ovanligt korta till följd av sina skelettproblem.Vissa upplever ett problem som kallas stimulusinducerade droppepisoder, där höga ljud orsakar desorientering och fall.

Förutom de fysiska avvikelserna förknippade med kist-lowry-syndrom, har många patienter en viss grad av intellektuell funktionshinder.Detta kan sträcka sig från mild till djup;Vissa patienter kanske kan leva mycket aktiva och oberoende liv, medan andra kan behöva hjälp från medhjälpare för att utföra grundläggande uppgifter om det dagliga livet.Regelbundna bedömningar kan bestämma nivån på funktionshinder och hjälpa läkare att utveckla interventioner för att hjälpa patienten att uppnå bästa möjliga resultat.

Vid tidpunkten för en diagnos av kist-livssyndrom kan en läkare rekommendera en grundlig patientutvärdering.En specialist kan träffa patienten för att fastställa fallens detaljer och kan också diskutera föräldrarnas medicinska historia och riskfaktorer.Denna information kan vara till hjälp när man bestämmer den troliga graden av försämring som en patient kan uppleva i samband med kist-livssyndrom, och det kan hjälpa ett medicinskt team att planera framåt med interventioner för att behandla patienten.Till exempel kan tidig intervention med ryggraden hjälpa till att hålla ryggraden så rak som möjligt.