Vad är medfödd binjurhyperplasi?

Medfödd binjurhyperplasi är termen som används för en grupp relaterade medicinska tillstånd som påverkar binjurarna.När de påverkas har binjurarna problem med att tillverka rätt mängd hormoner.Oftast påverkas kortisol av detta tillstånd, men mineralokortikoider, såsom aldosteron, och androgener som testosteron kan också påverkas.

För att bättre förstå medfödd binjurhyperplasi är det bra att förstå exakt vad binjurarna fungerar är i kroppen.Binjurarna är två små organ som ligger ovanför njurarna.När de fungerar korrekt producerar och reglerar de en mängd olika hormoner.Medfödd binjurhyperplasi kan delas upp i två olika tillstånd.

Icke -klassisk medfödd binjurhyperplasi är en mindre allvarlig form av sjukdomen.Det utvecklas vanligtvis under tonåren eller tidigt i vuxen ålder.Symtom hos kvinnor inkluderar oregelbunden menstruation eller frånvaro av menstruation och maskulina förändringar, inklusive ansiktshår och fördjupning av rösten.Både män och kvinnor som drabbats av den icke -klassiska formen av denna sjukdom kan uppleva tidigt början av puberteten, en period med snabb tillväxt med en kortare än förväntad vuxenhöjd, svår akne, fetma, trötthet, lågt blodtryck och låg bentäthet.

I klassisk medfödd binjurhyperplasi är utsikterna mer allvarliga.Det påverkar mycket små barn och nyfödda.Flickor som har detta tillstånd kan föds med könsdelar som ser mer manliga ut än kvinnliga.Detta kallas tvetydiga externa könsorgan.Detta utvecklas till följd av att det kvinnliga fostret utsätts för höga nivåer av manliga könshormoner i livmodern.Barnet som drabbats av detta tillstånd kommer ofta att ha problem med att behålla födelsevikt och drabbas av uttorkning och kräkningar.

Medfödd binjurhyperplasi kan i vissa fall vara dödlig.Patienten som lider av detta tillstånd kan gå in i ett tillstånd som kallas binjurekris.Detta inträffar när kroppen inte producerar tillräckligt med kortisol.När kroppsnivåerna av kortisol doppar för lågt, sjunker natriumnivån i blodet.Detta utlöser en mängd komplikationer, inklusive diarré, kräkningar, lågt blodsocker och till och med chock.Utan behandling kan tillståndet vara dödligt.

Medfödd binjurhyperplasi är ett genetiskt tillstånd som är autosomalt recessivt.Detta innebär att båda föräldrarna måste ha tillståndet eller vara bärare av den genetiska mutationen.Det är vanligare i vissa etniska grupper, inklusive Ashkenazi -judar, eskimos, jugoslaver, latinamerikaner och italienare.Behandling för detta tillstånd inkluderar ersättningshormoner för att få de bristande hormonerna upp till normala nivåer.För kvinnor med tvetydiga könsorgan kan kirurgisk korrigering äga rum mellan två och sex månader.