Vad är medfödd hypoplasi?

Medfödd hypoplasi är en underväxt av vävnad som leder till medicinska problem, beroende på vävnadsplatser och funktion.Patienter med detta tillstånd kan ha underutvecklade organ, muskler och andra strukturer i deras kroppar.I vissa fall är komplikationerna så allvarliga att patienten kan dö i barndom eller barndom, särskilt om tillståndet inte erkänns i tid.Andra patienter kan ha hanterbara former som kan behandlas med hjälp av tekniker som hormonersättningsterapi.

Hos en patient med medfödd hypoplasi utvecklas en struktur i kroppen inte helt till följd av ett genetiskt fel.Detta kan vara en spontan mutation hos en av barnens föräldrar, vilket leder till arv av en defekt gen.Det kan också vara ett genetiskt tillstånd som kan komma med en familjehistoria för en eller båda föräldrarna.Det kan vara viktigt att ta reda på vad som orsakade ett fall av medfödd hypoplasi, eftersom detta kan vara nödvändig information att ha för planering av framtida graviditeter.

En mängd olika strukturer kan vara involverade.Ett barn kan till exempel ha en ofullständigt bildad binjurar, till exempel eller ett missbildat organ som en njure.Vissa patienter har urinvägar som är mindre än vanligt eller underutvecklade muskler i armarna och benen.Vissa fall av medfödd hypoplasi kan också åtföljas av andra medicinska tillstånd som klyftläpp och gom eller imperforate anus.

Ett alternativ kan vara att ersätta funktionen hos de underutvecklade organen.Patienter med endokrina obalanser, till exempel, kan ta hormontillskott för att ta itu med problemet.Andra patienter kan behöva kirurgi för att korrigera födelsedefekter, eller kan kräva att fysioterapi utvecklas så mycket styrka och skicklighet som möjligt i en drabbad lem.Patienter med medfödd hypoplasi kan behöva en grundlig medicinsk utvärdering för att kontrollera dolda komplikationer, bestämma arten av deras behov och ge lämplig behandling.

Patienter kan överföra detta tillstånd till sina barn.Beroende på hypoplasiens natur kan riskerna med att vidarebefordra den varierande.Föräldrar med oro över denna fråga kanske vill träffa en genetisk rådgivare för att diskutera risker och deras alternativ.Genetik är ett snabbt förbättrande fält, och som ett resultat kan alternativ för behandling av genetiska tillstånd förändras under åren.Innan de fattar ett beslut på grundval av information som kan vara föråldrad, kan par tycka att det är bra att delta i en genetisk rådgivningssession för att se till att de har alla fakta.