Vad är medfödd hypotyreoidism?

Medfödd hypotyreoidism är en låg nivå av sköldkörtelhormon som finns från födseln och orsakas antingen av ett genetiskt tillstånd eller av avvikelser i fosterutvecklingen, ofta resultatet av exponering för miljöfaror, men inte alltid.Detta tillstånd är inte härdbart, men det är behandlingsbart, och när det fångas tidigt kan patienten inte uppleva några dåliga effekter av den medfödda hypotyreosen.Många medicinska anläggningar screenar rutinmässigt för detta tillstånd vid födseln, så att det kan identifieras och tas upp om det är närvarande.

I vissa barn är sköldkörteln underutvecklad, på fel plats eller inte alls.Andra fall involverar fel i sköldkörteln som får den att underproducera hormoner.Alla dessa situationer resulterar i onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon, vilket orsakar hälsoproblem på grund av den sammankopplade naturen i det endokrina systemet och resten av kroppen.I sällsynta fall har spädbarn låga sköldkörtelhormonnivåer tillfälligt på grund av hormoner i bröstmjölk.I dessa fall, när barnet börjar producera sköldkörtelhormon oberoende, kommer nivåerna att stiga och detta kommer att visa på ett blodprov för att följa upp de låga nivåerna som observerats vid födseln.

runt en av varje 3 000-4 000 barn har medfödd hypotyreos, med med de låga nivåerna som observerats vid födseln.Flickor är dubbelt så troliga att få det.Vid födseln ser barnet vanligtvis ut och uppför sig som man kan förvänta sig av ett friskt barn.Med tiden kommer barnet att bli trög och noga.Puffigt ansikte, gulsot, dålig utfodring och förstoppning kan utvecklas.Om de låga nivåerna av sköldkörtelhormon inte behandlas, kommer det utvecklande barnet att uppleva tillväxtförseningar, utöver utvecklingsförseningar.

Historiskt sett behandlades inte medfödd hypotyreos och människor utvecklade fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar som ett resultat.Termen "cretin" användes för att hänvisa till personer som upplevde funktionsnedsättningar orsakade av låga nivåer av sköldkörtelhormon.Idag utförs screening inom 72 timmar efter födseln för de flesta spädbarn.Om screeningen avslöjar låga nivåer av sköldkörtelhormon, ges barnet kompletterande sköldkörtelhormon via munnen.Permanent funktionshinder orsakad av medfödd hypotyreos är mycket lätt att förhindra.

Att behandla medfödd hypotyreos med hormoner kräver periodiska tester för att bekräfta att det utvecklande barnet får tillräckligt med hormoner.När barnet växer upp måste dosen ökas.Människor fortsätter hormontillskott för livet och säkerställer att deras kroppar får tillräckligt med hormonet för att fungera.Konsekventa doser av sköldkörtelhormon eliminerar de utvecklingsförseningar som annars skulle inträffa med medfödd hypotyreos.