Vad är medfödd myopati?

Medfödd myopati är en filtterm som främst används för att beskriva en stor variation av ärvda störningar som leder till muskelsvaghet.Dessa störningar finns i allmänhet vid födseln, och de orsakar ofta en övergripande svaghet som kan resultera i svårigheter att mata tillsammans med en långsammare utvecklingshastighet på uppgifter som involverar användning av muskler, som att gå, krypa eller sitta upp.Ibland kan dessa problem fortsätta in i de senare delarna av barndomen och bromsa hastigheten för motorutveckling.När barn blir äldre kan de ha problem med grundläggande fysiska aktiviteter, som att springa eller klättra på saker.

I allmänhet kan medfödd myopati beskrivas som sällsynt.I de flesta fall har patienter födda med sjukdomen minst en förälder som också drabbades av den, även om vissa former bara kan ärvas om båda föräldrarna hade det.Ibland kan människor ha defekta gener relaterade till medfödd myopati och vidarebefordra dem utan att faktiskt ha några symtom själva mdash; andra former kan bara vidarebefordras av individer som har de problematiska gener, men har faktiskt inte störningen.Människor i denna situation beskrivs ibland som bärare.För vissa versioner av medfödd myopati har män en något större chans att ärva den, men i de flesta fall har män och kvinnor en lika stor nivå av total risk.

Om en läkare misstänker medfödd myopati kommer de i allmänhet att sätta ett barn genom en omfattande serie tester.För det första måste läkarna bekräfta att det inte är någon annan muskelstörning och efter det kommer de i allmänhet att utföra fler tester för att identifiera den specifika formen av medfödd myopati de har att göra med.Det finns många varianter av störningen, men fyra är i allmänhet vanligare än andra.De är nemalin myopati, myotubulär myopati, medfödd fibertyp oproportioner och kärnmyopatier.Nemalin myopati är den vanligaste, och myotubulär myopati är en av de mest dödliga.

Behandlingsalternativ kan vara mycket varierande.Vissa barn behöver bara fysioterapi, medan andra kan behöva spendera en tid på livsstöd.I vissa fall kan kirurgi till och med krävas, tillsammans med hängslen eller rullstolar.De flesta versioner av medfödd myopati är inte särskilt dödliga, men ibland kan symtomen följa människor hela vägen till vuxen ålder och påverkar deras livskvalitet kraftigt.Motion kan vara till stor hjälp för personer som lider av vissa former av sjukdomen eftersom det gör att patienter kan kompensera för det försvagade tillståndet i sina muskler.