Vad är medfödd nefrotiskt syndrom?

Medfödd nefrotiskt syndrom är en sällsynt ärftlig störning där ett barn utvecklar protein i urinen och svullnaden i kroppen strax efter födseln.Vissa ytterligare symtom på denna störning kan inkludera låg födelsevikt, dålig aptit eller låg urinproduktion.Behandling för medfödd nefrotiskt syndrom varierar beroende på specifika symtom och kan inkludera användning av mediciner, vätskebegränsning eller njurtransplantation.Eventuella frågor eller oro över medfödd nefrotiskt syndrom eller de mest lämpliga behandlingsmetoderna för en individuell situation bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.

Denna njurstörning finns oftast bland familjemedlemmar med en finsk förfäder, även om detta inte alltid är fallet.Föräldrar som har en familjehistoria med medfödd nefrotiskt syndrom har en ökad risk att få ett barn som är född med detta tillstånd.Prenatal testning kan ibland avslöja närvaron av denna störning, även om den oftast diagnostiseras efter barnets födelse.

Under en rutinmässig ultraljud kan placenta vara större än normalt om barnet har medfödd nefrotiskt syndrom.Screeningtester eller genetiska test kan utföras om detta tillstånd misstänks.I många fall diagnostiseras barnet inte officiellt förrän ytterligare observation och testning utförs efter födseln.

Ett barn som är född med medfödd nefrotiskt syndrom kommer ofta att utveckla högt blodtryck och generaliserad svullnad strax efter födseln.Ett stetoskop kommer vanligtvis att avslöja onormala hjärt- och lungljud.Spädbarnet kan uppvisa tecken på undernäring och ha problem med att mata eller gå upp i vikt.Protein och fett kan finnas i urinen med lägre nivåer av protein än normalt i blodet.

Behandling för medfödd nefrotiskt syndrom beror på svårighetsgraden av symtomen och patientens allmänna hälsa.Om infektion finns ges antibiotika, vanligtvis genom en IV.Läkemedel kända som icke-steroida inflammatoriska läkemedel, eller NSAID, kan användas i ett försök att bromsa uppbyggnaden av protein i njurarna.Blodtrycksmediciner eller diuretika kan också förskrivas.

Om det finns betydande skador på njurarna på grund av medfödd nefrotiskt syndrom, kan dialys eller transplantation bli nödvändig.Dialys involverar att ansluta patienten till en maskin som filtrerar avfallsmaterial från blodet innan blodet återgår till kroppen.Njurtransplantation är ett kirurgiskt ingrepp där en eller båda sjuka njurar ersätts med funktionella givarnjurar.Dialys används ofta tills barnet är tillräckligt gammalt och friskt nog för att genomgå transplantationskirurgi.