Vad är Cowden Syndrome?

Cowden -syndrom är en genetiskt ärftlig sjukdom som orsakar bildning av tillväxt som kallas hamartomas .Hamartomas liknar tumörer i vissa avseenden, men är inte maligna;Syndromet ökar emellertid risken för vissa typer av cancer.Cowden -syndrom är också känt som Cowdens sjukdom eller flera hamartomsyndrom.

De flesta fall av Cowden -syndrom utvecklas till följd av en mutation i en tumörundertryckningsgen som kallas fosfatas och tensinhomolog, eller PTEN.Tumörundertryckningsgener är de som kan leda till utveckling av cancer när de blir muterade.PTEN -mutationer orsakar cancer eftersom genen är involverad i cellens uppdelningscykel.När PTEN muteras delar cellen okontrollerat och kan ge upphov till en tumör.En PTEN -mutation främjar därför bildandet av hamartomas och samtidigt orsakar en ökad risk för cancer.

Hamartomas kan bildas på olika platser i kroppen.Möjliga platser för hamartomutveckling inkluderar huden;slemhinnor ytor såsom näspassagerna, urogenitalsystemet och gastrointestinala kanaler;ben;och centrala nervsystemet.Hudhamartomas utvecklas i nästan alla fall.Risken för sköldkörtelcancer ökas markant hos personer med denna sjukdom, och risken för bröstcancer ökas kraftigt hos kvinnor.

Cowden -syndrom är en sällsynt sjukdom med en ungefärlig prevalens av ett fall per 200 000 personer.Denna siffra är emellertid en grov uppskattning eftersom sjukdomen inte lätt diagnostiseras.I de flesta fall inträffar diagnos efter att en eller flera hamartom har utvecklats på kroppen;Detta kan inträffa när som helst och alla livsstadier.

Detta tillstånd är inte härdbart, eftersom det orsakas av en ärftlig cellulär mutation som inte kan förhindras.Cowden -syndrombehandling innebär regelbunden screening för utveckling av cancer som individen med sjukdomen är mottaglig.Vid diagnos kommer en individ vanligtvis att genomgå en fullständig fysisk undersökning för att upprätta en baslinje för sjukdomen.Med regelbundna intervall kommer han eller hon att genomgå en ny undersökning för att upptäcka cancer eller cellulära förändringar som kan leda till cancer.Undersökningar genomförs på årsbasis och inkluderar diagnostiska avbildningstester såsom MRI- och CT -skanningar, samt blod och andra laboratorietester.

Cancer är den vanligaste komplikationen av syndromet.En eller flera typer kan utvecklas, inklusive bröstcancer, sköldkörtel, kolon, lunga, livmoder, urinblåsan och ben.Cirka 40 procent av personer med syndromet kommer att utveckla minst en typ av cancer;Många är härdbara, förutsatt att sjukdomen upptäcks tidigt.