Vad är craniodiaphyseal dysplasi?

Craniodiaphyseal dysplasi är en ovanlig genetisk störning där kalcium byggs upp överdrivet i benen, vilket orsakar extrem förtjockning och hårdhet.Det är progressivt och blir vanligtvis dödligt i barndomen eftersom det stör så allvarligt med neurologisk funktion.Behandlingsalternativ finns tillgängliga för att hantera craniofyseal dysplasi, inklusive kirurgi och mediciner för att förbättra livskvaliteten.Även känd som lionit verkar tillståndet vara recessivt, och mycket få fall har beskrivits, vilket gör det svårt att bestämma genetiska länkar.

Några av de mest markanta egenskaperna hos denna sjukdom visas i skallen och ansiktet.När skallen förtjockas kan ansiktsdragen snedvrida och patientens ansikte kan bli rundad och långsträckt.Inom skallen börjar serien av hål som kallas Foramina som ger öppningar för nerver, blodkärl och ligament att smala.Ursprungligen kan detta orsaka problem som återkommande sinusinfektioner på grund av dålig dränering.

Med tiden kan neurologiska symtom utvecklas eftersom den minskande foramina börjar komprimera patientens nerver.Blindhet och dövhet kan uppstå, och patienter kan utveckla partiell eller total förlamning på grund av kompression av ryggmärgen.En läkare kan rekommendera kirurgi för dekomprimering, men den kraniodiafysiska dysplasi kan ersätta det borttagna benet efter operationen, och problemet kan återkomma.Kirurgi kan också innehålla betydande risker, eftersom det kan involvera känsliga strukturer.

Resten av kroppen kan också utveckla tecken på kraniodiaphyseal dysplasi.Tillväxtplattor i ändarna av de långa benen kan börja tjockna och härda för tidigt.På en röntgen kan det vara möjligt att se områden med ovanlig bentäthet, som visar områden där kalcium bygger upp överdrivet och ett stort antal osteoblaster, cellerna som gör nytt ben, finns.Så småningom kan förtjockningen överträffa tillgängliga behandlingar och patienten kan dö på grund av komprimering av nerv och blodkärl.

Denna skelettstörning är mycket ovanlig och anses vanligtvis inte hos unga patienter som har skelettavvikelser.När tillståndet fortskrider kan en diagnos av kraniofysisk dysplasi bli tydligare, eftersom det kan vara det enda tillståndet som verkligen passar symtomen.Tillståndets extrema sällsynthet kan göra det till ett ämne av intresse för specialister, som kanske kan erbjuda förslag till hantering och behandling som drar nytta av nya mediciner och kirurgiska tekniker.Från och med 2011 var lite känt om störningen och prenatal diagnostisk testning inte tillgänglig eller betraktades som en hög prioritet på grund av den låga förekomsten av tillståndet.