Vad är Crome -syndrom?

Crome -syndrom är ett tillstånd som vanligtvis visas kort efter födseln och är relativt sällsynt.Dokumenterade fall av sjukdomen visar att det normalt är dödligt under de första åtta månaderna av livet.De vanligaste kromsyndromsymtomen är medfödda ögonproblem, såsom grå starr och njurproblem, såsom nekros i njurrören, en komplikation som ofta kan leda till njursvikt.Detta tillstånd har ofta inga märkbara symtom förrän det går vidare till senare steg med ytterligare komplikationer.Läkarna tror att detta tillstånd orsakas av en autosomal recessiv genmutation.

Ett av de första möjliga tecknen på detta sällsynta tillstånd är utvecklingen av grå starr som inte är bundna till ålder eller andra medicinska problem.Unga patienter som har grå starr tidigt i livet screenas vanligtvis för att säkerställa att detta problem inte har en underliggande orsak annan än Crome -syndrom.Dessa typer av medfödda grå starr förvärras gradvis till synpunkter.Spädbarn som diagnostiserats med detta ögontillstånd anses ofta inte vara bra kandidater för omfattande grå starrkirurgi.

Epileptiska anfall och mental retardering är ytterligare tecken på kromsyndrom som har utvecklats till mer avancerade stadier.Beroende på deras svårighetsgrad kan epileptiska anfall ibland hanteras med medicinering.Läkare tillskriver ofta symptomet på mental retardering till störningar i regelbunden bildning av synaptiska förbindelser i hjärnan under denna tidiga kritiska utvecklingsperiod.Spädbarn som diagnostiserats med kromsyndrom i sent stadium förblir ofta kortare än genomsnittet i statur.Närvaron av mörka blodproppar i urinen är vanligtvis ett av de första tecknen på denna komplikation.Denna process av nekros kan ofta orsaka de inre membranen i njurväggarna att kollapsa, vilket leder till njursvikt som normalt behöver omfattande medicinsk intervention.

CROME -syndrombehandling fokuserar vanligtvis på symptomhantering eftersom det inte finns något etablerat och effektivt botemedel.Kontroll av anfall, förhindrar bildandet av fler grå starr och hantering av misslyckade njurar är bland de vanliga medicinska procedurerna för att behandla dessa komplikationer.Vissa läkare rapporterar framgång för att förhindra ytterligare grå starr genom livsstilsåtgärder, till exempel ögonskydd mot solen.Vissa patienter med Crome -syndrom ser också förbättringar från regelbunden njurdialys.