Vad är Crouzon -syndrom?

Ursprungligen beskrivet av den franska neurologen Octave Crouzon 1912, är Crouzon -syndrom en sällsynt genetisk deformitet som involverar en för tidig stängning av skallens koronala sutur.Egenskaper för detta tillstånd inkluderar nedåtriktade ögonlock;breda uppsättningar, utbuktande ögon;och en underutvecklad överkäke.I USA inträffar Crouzon -syndrom en gång i varje 25 000 födda.

Även kallad craniofacial dystos, Crouzon syndrom liknar Aperts syndrom, som påverkar händerna och fötterna såväl som skallen och ansiktet.Även om många av de fysiska missbildningar som är förknippade med Aperts inte presenterar sig hos en Crouzon -patient, tros båda förhållandena ha liknande genetiska ursprung.I Crouzon -syndromet presenterar skallens deformitet samma utseende som Aperts syndrom;Men med crouzons finns det ingen sammansmältning av fingrarna och tårna.

Patienter med Crouzon -syndrom delar i allmänhet många av samma fysiska egenskaper, även om svårighetsgraden kommer att variera med varje individ.Pannan växer högre istället för att växa framåt på grund av stängningen av skallbenen.Eftersom benen mellan ögonen och övre tänderna är mindre än normalt, verkar de som påverkas av Crouzonsyndrom ha stora, utbuktande ögon.En krökt papegojliknande näsa är också en dominerande egenskap i detta tillstånd.

.Andningssvårigheter och onormala talmönster är vanliga på grund av den mindre näsan som finns.En gomspetat är ibland ansluten till crouzonsyndrom och kan orsaka hörselproblem på grund av frekventa öroninfektioner. Liksom de flesta andra syndromala kraniosynostos, tros crouzonsyndrom orsakas av en genavvikelse.Detta är både en extremt sällsynt och spridd händelse.Crouzon -patienter har 50% chans att överföra störningen till sina barn.Om båda föräldrarna inte påverkas av sjukdomen är dock risken för utveckling hos andra barn mycket liten. En fysisk undersökning används oftast för att diagnostisera Crouzon -syndrom, eftersom det finns vid födseln.Computed Tomography (CT) -skanningar, magnetisk resonansavbildning (MRI) och röntgenstrålar är också användbara diagnostiska verktyg.Ytterligare oftalmologiska, audiologiska och psykologiska tester kan dessutom användas. Crouzon Syndrome -behandling är omfattande och komplex och tillhandahålls bäst av ett erfaret craniofacialt team vid ett av flera stora hälsocentraler över hela världen.Den typiska behandlingsplanen för denna sjukdom involverar flera iscensatta operationer.Det rekommenderas att under det första året av livet släpps de synostotiska suturerna på skallen för att möjliggöra korrekt hjärntillväxt.När barnet mognar utformas ofta skallen omformning för att ge optimala resultat.