Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som drabbar tusentals barn och vuxna.Påverkande andning och matsmältning kan cystisk fibros vara livshotande.Även om det för närvarande inte finns något känt botemedel mot sjukdomen, finns det medicinska behandlingar som kan förbättra utsikterna för dem som kämpar med cystisk fibros.De flesta individer med cystisk fibros lever för att vara i trettiotalet.Tyvärr dör dock många innan de når vuxen ålder.Eftersom cystisk fibros ärvs är det inte smittsamt.

I USA uppskattas det att en av varje 30 amerikaner bär genen som orsakar cystisk fibros.Många individer bär genen, men har inte sjukdomen.Dessa människor kallas bärare.

För att ett barn ska födas med sjukdomen måste båda hans föräldrar ha genen som orsakar den.När båda föräldrarna bär cystisk fibrosgen har deras barn 25% chans att födas med sjukdomen.Lyckligtvis finns det 50% chans att barnet kommer att föds en bärare och en 25% chans att hon inte kommer att ha genen alls.

Cystisk fibros utgör förödelse vid rörelse av salt genom vissa celler i kroppen.Det påverkar särskilt rörelsen av salt i celler som fodrar lungorna och bukspottkörteln, vilket resulterar i förtjockat, klibbigt slem.Det orsakar också förtjockningen av andra kroppsliga sekret.

Det förtjockade slemet blir en uppmuntrande plats för bakterier att föda upp och växa.Som ett resultat lider individer med cystisk fibros ofta av ofta lunginfektioner.Så småningom skadas lungorna från återkommande infektioner.

Förtjockning av matsmältningsvätskor som ett resultat av cystisk fibros kan orsaka kanalerna som går från bukspottkörteln till tunntarmen för att bli igensatt.När detta händer kan vätskor inte nå tunntarmen.Detta är problematiskt eftersom vätskorna är nödvändiga för korrekt matsmältning.När dessa kanaler är igensatta resulterar tillväxt- och matsmältningsproblem.

Det finns många symtom på cystisk fibros, allt från det milda till det allvarliga.Symtom på cystisk fibros inkluderar hosta, väsande andning, ofta lunginfektioner, dålig tillväxt och andnöd.Individer med cystisk fibros har också ofta tarmblockeringar och avföring som är feta och skrymmande.Infertilitet är vanligt hos drabbade män.

Vissa par riskerar mer att bära genen som orsakar cystisk fibros och överför den till sina barn.Om en individ har en familjehistoria med cystisk fibros, är han eller hon mer benägna att bära genen.Genen som orsakar cystisk fibros är vanligast hos kaukasier.Sjukdomen påverkar dock individer i alla raser.

Det finns ett cystiskt fibros-bärare-screeningstest tillgängligt för dem som är gravida eller planerar en graviditet.Testet innebär att man tar ett prov av blod eller saliv och skickar det till ett labb för att testa för genen som orsakar sjukdomen.Även om testet är valfri, rekommenderar många medicinska myndigheter det för alla par som förväntar sig ett barn eller planerar för graviditet.